Khám nghiệm trước khi sinh

Khám nghiệm trước khi sinh là một trong những phương pháp quan trọng nhất để kiểm tra phụ nữ mang thai, cho phép phát hiện bất thường có thể có của bất kỳ thai nhi, hoặc các dấu hiệu gián tiếp của dị thường như vậy. Nó được coi là một trong những phương pháp chẩn đoán đơn giản, an toàn và thông tin nhất cho các bà mẹ có thai. Sàng lọc đề cập đến những cuộc điều tra được tiến hành ồ ạt, đó là, cho tất cả phụ nữ mang thai mà không có ngoại lệ.

Cuộc khảo sát bao gồm hai yếu tố:

1. Kiểm tra sinh hóa trước khi sinh - phân tích máu tĩnh mạch của người mẹ để xác định một số chất cụ thể chỉ ra một bệnh lý cụ thể.
2. Kiểm tra siêu âm của thai nhi.

Khám nghiệm trước khi sinh trisomy là một trong những nghiên cứu quan trọng nhất mà không phải là bắt buộc, nhưng đề nghị rằng nếu người mẹ tương lai là hơn 35 tuổi, nếu trẻ em có bất thường về di truyền đã được sinh ra trong gia đình, và nếu có một gánh nặng di truyền. Phân tích này giúp xác định rủi ro, đó là, trên thực tế, xác suất sinh em bé bị bệnh Edwards (nhiễm sắc thể 18 nhiễm sắc thể - nhiều dị tật của các cơ quan nội tạng và bên ngoài, chậm phát triển tâm thần), bệnh Down (trisomy 21 chromosomes) hoặc khuyết tật ống thần kinh (vd, chia tách cột sống), hội chứng Patau (trisomy 13 nhiễm sắc thể - khiếm khuyết nghiêm trọng của các cơ quan nội tạng và bên ngoài, ngu ngốc).

Kiểm tra trước sinh trong 1 tháng

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, khám nghiệm được thực hiện ở tuổi thai của 10-14 tuần và cho phép để xác định xem sự phát triển của thai nhi tương ứng với thời gian, cho dù có nhiều thai kỳ, cho dù em bé đang phát triển bình thường. Tại thời điểm này, trisomy 13, 18 và 21 cũng được sàng lọc, bác sĩ siêu âm phải đo cái gọi là không gian cổ áo (vùng tích tụ dịch tích ở vùng cổ giữa các mô mềm và da) để đảm bảo không có bất thường trong sự phát triển của trẻ. Kết quả của siêu âm được so sánh với kết quả xét nghiệm máu của người phụ nữ (mức độ của hormone mang thai và protein RAPP-A được đo ). So sánh như vậy được thực hiện bằng cách sử dụng một chương trình máy tính có tính đến đặc điểm riêng của người phụ nữ mang thai.

Kiểm tra trước sinh cho tam cá nguyệt thứ hai

Trong tam cá nguyệt thứ hai (ở tuần thứ 16-20), xét nghiệm máu cũng được thực hiện trên AFP, hCG và estriol miễn phí, và siêu âm thai nhi được thực hiện và nguy cơ bị nhiễm sắc thể 18 và 21 được đánh giá. sau đó một hướng được đưa ra để chẩn đoán xâm lấn liên quan đến xuyên qua tử cung và thu dịch ối và máu thai nhi, nhưng trong 1-2% trường hợp thủ thuật như vậy là nguyên nhân gây biến chứng mang thai và thậm chí tử vong của đứa trẻ.

Trong tam cá nguyệt thứ ba, tại 32-34 tuần, siêu âm được thực hiện với mục đích phát hiện bất thường được chẩn đoán muộn.