Nguyên nhân của những bệnh lý này là gì và nguy cơ sinh con bị nhiễm sắc thể là gì 21 18 13 nhiễm sắc thể - hãy cố gắng tìm ra nó.
Sinh lý bệnh của bệnh
Các bệnh lý gen phổ biến nhất - trisomy trên 13, 18, hoặc 21 nhiễm sắc thể phát sinh như là kết quả của sự phân bố không chính xác của vật liệu gen trong quá trình phân chia tế bào. Nói cách khác, thai nhi được thừa hưởng từ cha mẹ thay vì hai nhiễm sắc thể theo quy định, trong khi một bản sao thêm 13, 18 hoặc 21 nhiễm sắc thể ngăn ngừa sự phát triển tinh thần và thể chất bình thường.
Theo thống kê, trisomy trên nhiễm sắc thể thứ 21 (rượu táo của Down) xảy ra nhiều hơn thường xuyên hơn trisomy trên nhiễm sắc thể 13 và 18. Và tuổi thọ của trẻ sinh ra với hội chứng Patau và Edwards, như một quy luật, là chưa đầy một năm. Trong khi các tàu sân bay của ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 tồn tại đến tuổi già.
Nhưng trong mọi trường hợp, trẻ em có những dị thường tương tự không thể trở thành thành viên đầy đủ của xã hội, chúng ta có thể nói rằng họ bị cam chịu với sự cô đơn và đau khổ. Do đó, phụ nữ mang thai, sau khi thực hiện sàng lọc sinh hóa, phát hiện thấy có nguy cơ cao bị nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể thứ 13, 18, 21, được kiểm tra thêm. Nếu chẩn đoán được xác nhận, họ có thể được yêu cầu chấm dứt thai kỳ.
Trisomy 21 18 13: giải thích các phân tích
Nguy cơ sinh con bị nhiễm sắc thể 21, 18 hoặc 13 lần tăng theo thời gian với tuổi của người mẹ, nhưng điều này không thể loại trừ khỏi các cô gái trẻ. Để giảm số lượng trẻ em sinh ra với các bệnh lý này, các nhà khoa học đã phát triển các phương pháp chẩn đoán đặc biệt cho phép người ta nghi ngờ rằng có điều gì đó sai trái trong khi mang thai.
Ở giai đoạn đầu tiên của chẩn đoán, các bà mẹ tương lai, các bác sĩ được khuyến khích mạnh mẽ để vượt qua các xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt, cái gọi là thử nghiệm ba lần. Từ 15-20 tuần, người phụ nữ sẽ thử máu, theo đó mức độ được xác định: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG và inhibin-A. Sau đó là dấu hiệu đặc trưng của sự phát triển và tình trạng của bào thai.
Để thiết lập nguy cơ nhiễm sắc thể trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13, các chỉ tiêu tuổi so sánh các chỉ số thu được. Được biết, phụ nữ có nguy cơ phát triển hội chứng thai nhi:
- dưới 25 tuổi: 1250;
- trong 30 năm - 1: 1000;
- trong 35 năm - 1: 400;
- trong 40 năm - 1: 100;
- ở phụ nữ có thai trên 45 tuổi, nguy cơ bệnh lý vào những thời điểm tăng - 1 đến 40.
Ví dụ, nếu kết quả xét nghiệm của một phụ nữ 38 tuổi là 1:95, điều này cho thấy nguy cơ gia tăng và cần phải khám thêm. Đối với chẩn đoán cuối cùng, các phương pháp như sinh thiết chorion , chọc ối , cắt phổi , dùng nhau được sử dụng.
Sự phụ thuộc vào sự gia tăng nguy cơ có con bị nhiễm sắc thể 13, 18, tùy thuộc vào độ tuổi của người mẹ, cũng được truy tìm, nhưng nó ít rõ rệt hơn so với trisomy 21. Trong 50%, độ lệch được hình dung trong siêu âm. Đối với một chuyên gia có kinh nghiệm, không khó xác định hội chứng Edwards hoặc Patau bằng các tính năng đặc trưng.
