Hội chứng Down là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất. Nó xảy ra ngay cả ở giai đoạn hình thành của các tế bào trứng hoặc tinh trùng hoặc tại thời điểm hợp nhất của chúng trong quá trình thụ tinh. Hơn nữa, đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể thứ 21 và kết quả là, trong các tế bào của cơ thể không có 46, như mong đợi, nhưng 47 nhiễm sắc thể.
Làm thế nào để xác định hội chứng Down trong khi mang thai?
Có một số cách để xác định hội chứng Down trong thai kỳ. Trong số đó - phương pháp xâm lấn, siêu âm, sàng lọc cho thai kỳ . Thực tế, hội chứng Down có thể được chẩn đoán ở thai nhi chỉ với sự trợ giúp của các phương pháp xâm lấn:
- sinh thiết chorionic ở 10-12 tuần - kết quả thu được sau một vài ngày. Tuy nhiên, quy trình này rất nguy hiểm vì nó có thể gây sẩy thai tự phát trong 3% trường hợp;
- placentocentosis tại 13-18 tuần - kết quả sẽ được thông báo cho bạn sau một vài ngày. Nguy cơ biến chứng là như nhau - 3-4% trường hợp kết thúc trong sẩy thai tự phát;
- chọc ối trong 17-22 tuần - trong trường hợp này nguy cơ sẩy thai là khoảng 0,5%;
- Chọc máu ở 21-23 tuần - 1-2% trường hợp kết thúc trong sảy thai.
Nếu trong quá trình thao tác, sự hiện diện của hội chứng Down được phát hiện, có thể chấm dứt thai kỳ trong 22 tuần.
Tất nhiên, nguy cơ sẩy thai tự phát - một khoản thanh toán khá khó chịu cho tính xác thực, đặc biệt là nếu nó chỉ ra rằng em bé đã được tất cả các quyền. Do đó, không phải tất cả đều được giải quyết cho các thao tác như vậy. Với một mức độ xác suất nhất định, hội chứng Down có thể được đánh giá bằng kết quả của một nghiên cứu siêu âm.
Siêu âm thai nhi bị hội chứng Down
Các triệu chứng của hội chứng Down ở thai nhi trong thai kỳ rất khó xác định với sự trợ giúp của siêu âm, vì nghiên cứu này cho phép xác định với độ tin cậy cao chỉ rõ ràng là rối loạn giải phẫu tổng thể. Tuy nhiên, có một số dấu hiệu mà bác sĩ có thể nghi ngờ rằng thai nhi có nhiễm sắc thể phụ. Và nếu trong quá trình kiểm tra bào thai có dấu hiệu của hội chứng Down, nghiên cứu của họ trong tổng hợp sẽ cho phép tích hợp một bức tranh tích phân và xác định trisomy 21 với một xác suất nhất định.
Vì vậy, các tính năng này bao gồm:
- mở rộng không gian cổ áo (độ dày lớn của nếp gấp cổ tử cung hoặc tích tụ dịch dưới da ở mặt sau của cổ thai nhi). Thông thường, tham số này không được vượt quá 2,5 mm để kiểm tra âm đạo và 3 mm để kiểm tra qua thành bụng. Một nghiên cứu như vậy được tiến hành ở 10-13 tuần;
- chiều dài của xương mũi của thai nhi - được xác định trong tam cá nguyệt thứ hai. Hypoplasia của xương mũi có mặt trong mỗi đứa trẻ thứ 2 với hội chứng Down;
- phình to;
- giảm xương hàm trên;
- nhịp tim vừa phải (hơn 170 nhịp mỗi phút);
- vi phạm dạng sóng của lưu lượng máu trong ống tĩnh mạch.
Nếu bạn đã tìm thấy một hoặc nhiều dấu hiệu trên siêu âm, điều này không có nghĩa là một trăm phần trăm sinh của một đứa trẻ bị hội chứng Down. Bạn được khuyến cáo trải qua một trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được mô tả ở trên, khi một người phụ nữ qua thành bụng lấy vật liệu di truyền.
Siêu âm có nhiều thông tin nhất trong khoảng thời gian 12-14 tuần - trong giai đoạn này chuyên gia có thể xác định chính xác hơn mức độ rủi ro và giúp thực hiện các biện pháp cần thiết hơn nữa.
Sàng lọc cho hội chứng Down - bảng điểm
Một phương pháp khác để phát hiện hội chứng Down trong thai kỳ là xét nghiệm máu sinh hóa của một phụ nữ mang thai lấy từ tĩnh mạch. Phân tích phụ nữ mang thai cho hội chứng Down bao gồm việc xác định nồng độ trong máu của alfa-fetoprotein và hCG hormone.
Alfafetoprotein là một protein được sản xuất bởi protein gan của thai nhi. Nó xâm nhập vào máu của người phụ nữ qua nước ối. Và một mức độ thấp của protein này có thể chỉ ra sự phát triển của hội chứng Down. Đó là khuyến khích nhất để làm phân tích này ở tuổi thai 16-18.