Hội chứng Gilbert (bệnh Gilbert, bệnh vàng da do gia đình không tan huyết, bệnh bạch cầu gia đình đơn giản, tăng bilirubin máu hiến pháp) là một bệnh di truyền với một khóa học lành tính, gây ra bởi một đột biến gen chịu trách nhiệm trung hòa bilirubin trong gan. Căn bệnh này được đặt tên theo nhà chuyên khoa dạ dày người Pháp Augustine Nicolas Gilbert, người đầu tiên mô tả nó vào năm 1901. Hội chứng Gilbert thường biểu hiện chính nó như là một mức độ cao của bilirubin trong máu, vàng da và một số dấu hiệu cụ thể khác không nguy hiểm và không cần điều trị khẩn cấp.
Các triệu chứng của hội chứng Gilbert
Các triệu chứng chính của bệnh này bao gồm:
- Vàng da, khi lần đầu tiên quan sát thấy sự nhuộm màu vàng của mắt của mắt (hầu như không thể phát âm được). Trong một số ít trường hợp, có thể có sự đổi màu da ở tam giác mũi, lòng bàn tay, nách.
- Khó chịu ở hypochondrium phải, trong một số trường hợp, có thể có sự gia tăng nhẹ về kích thước gan.
- Điểm yếu chung và mệt mỏi.
- Trong một số trường hợp, buồn nôn, eructations, rối loạn phân, không dung nạp với một số loại thực phẩm có thể xảy ra.
Nguyên nhân của hội chứng Gilbert là sự thiếu hụt trong gan của một loại enzyme đặc biệt (glucuronyltransferase), là nguyên nhân gây ra sự trao đổi bilirubin. Kết quả là, chỉ có tới 30% số lượng thông thường của sắc tố mật này được trung hòa trong cơ thể, và dư thừa tích lũy trong máu, gây ra triệu chứng thường gặp nhất của bệnh này - vàng da.
Chẩn đoán hội chứng Gilbert
Việc chẩn đoán hội chứng Gilbert thường dựa trên xét nghiệm máu:
- Tổng bilirubin trong hội chứng Gilbert dao động từ 21 đến 51 µmol / l, nhưng có thể tăng lên đến 85-140 µmol / l dưới ảnh hưởng của gắng sức hoặc chống lại các bệnh khác.
- Mẫu với đói. Đề cập đến các xét nghiệm cụ thể (không phổ biến) đối với hội chứng Gilbert. Trong bối cảnh ăn chay hoặc tuân thủ trong chế độ ăn ít calo hai ngày , bilirubin trong máu tăng 50-100%. Các phép đo bilirubin được thực hiện trên một dạ dày trống rỗng trước khi thử nghiệm, và sau đó sau hai ngày.
- Mẫu với phenobarbital. Khi dùng phenobarbital, mức bilirubin trong máu giảm mạnh.
Làm thế nào để sống với hội chứng Gilbert?
Bản thân bệnh không được coi là nguy hiểm và thường không cần điều trị cụ thể. Mặc dù mức độ bilirubin cao trong máu vẫn tồn tại trong suốt cuộc đời, nhưng mức độ nguy hiểm của nó không đạt đến mức nguy hiểm. Hậu quả của triệu chứng Gilbert thường chỉ giới hạn ở những biểu hiện bên ngoài và sự khó chịu nhẹ, do đó, ngoài chế độ ăn kiêng, việc điều trị chỉ sử dụng gan để cải thiện chức năng gan. Và cũng có thể (trong trường hợp hiếm hoi, vàng da nặng) dùng thuốc giúp loại bỏ sắc tố dư thừa ra khỏi cơ thể.
Ngoài ra, các triệu chứng của bệnh không phải là vĩnh viễn và hầu hết thời gian thậm chí có thể không đáng kể, tăng với gắng sức lớn hơn, tiêu thụ rượu, đói, cảm lạnh.
Điều duy nhất có thể nguy hiểm là hội chứng Gilbert - trong những trường hợp hiếm hoi, nếu chế độ không được tôn trọng và rối loạn ăn uống, nó góp phần vào sự phát triển của viêm đường mật và sỏi mật .
Và nên nhớ rằng bệnh này là di truyền, vì vậy nếu có tiền sử của một trong các bậc cha mẹ, bạn nên tham khảo ý kiến một nhà di truyền học trước khi lập kế hoạch mang thai.