Trong thế giới của chúng ta ngày nay, có rất nhiều mối nguy hiểm cho sức khỏe - không khí bị ô nhiễm, bức xạ, nước bẩn, thức ăn khó hiểu từ các siêu thị và, tất nhiên, di truyền. Tất cả những yếu tố này ảnh hưởng tiêu cực không chỉ đến sức khỏe của chúng ta, mà còn là con cái của chúng ta. Giải quyết trong cơ thể phụ nữ, tất cả các chất nguy hiểm ảnh hưởng đến khả năng mang thai, và thai nhi đã hình thành. Làm thế nào để bảo vệ bản thân và đứa trẻ tương lai khỏi bệnh lý? Y học hiện đại cung cấp khả năng phát hiện sai lệch từ sự phát triển bình thường đã có trong giai đoạn đầu của thai kỳ, bằng cách phân tích bệnh lý của thai nhi.
Bệnh lý có thể là di truyền và bẩm sinh. Trong thời đại chúng ta, khoảng 5% trẻ sơ sinh, trong tổng số sinh, có bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, nguyên nhân có thể là di truyền, nhiễm sắc thể, đa yếu tố. Chúng tôi sẽ tìm ra phương pháp chẩn đoán và phòng ngừa bệnh lý kịp thời sẽ giúp tránh sự ra đời của trẻ bị bệnh.
Phân tích di truyền của bào thai
Một phân tích về di truyền của thai nhi nên được thực hiện ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai, nhưng thường nó được thực hiện trong khi mang thai. Mục đích của nó: để xác định nguy cơ bệnh lý bẩm sinh, để xác định nguyên nhân sẩy thai, để xác định khả năng xuất hiện các bệnh di truyền. Các chỉ dẫn, như một quy luật, là: tuổi của một người phụ nữ trên 35 tuổi, hôn nhân liên quan chặt chẽ, nhiễm virus cấp tính trong thai kỳ, thai chết, sảy thai trong tiền sử, sự hiện diện của các bệnh di truyền. Phân tích di truyền của bào thai diễn ra trong nhiều giai đoạn. Ở giai đoạn đầu tiên, một cuộc khảo sát được thực hiện, bao gồm siêu âm cho bệnh lý thai nhi trong 10-14 tuần. Ở giai đoạn thứ hai, các xét nghiệm được thực hiện để xác định kích thích tố phôi (AFP và hCG).
Phân tích dị tật thai nhi (AFP và hCG)
Với mục đích chẩn đoán sớm bệnh lý, đã có trong tam cá nguyệt đầu tiên, lúc 10-14 tuần, nên làm xét nghiệm tiền sản - xét nghiệm máu cho bệnh lý thai nhi, được thực hiện trong phòng thí nghiệm chẩn đoán lâm sàng. Xét nghiệm máu này cho dị tật thai nhi bây giờ là phương tiện đáng tin cậy duy nhất để phát hiện bất thường phát triển bằng cách lấy ra các protein cụ thể mà bào thai tiết ra. AFT (alpha-fetoprotein) là thành phần chính trong huyết thanh của thai nhi. Phát triển một túi lòng đỏ và một gan, ông đi cùng với nước tiểu vào nước ối và đi vào máu của người mẹ thông qua chorion.
Khi phát hiện nồng độ AFP cao trong máu của người mẹ, người ta khuyên rằng:
- thoát vị tủy sống hoặc não;
- bất thường về thận;
- xâm lược của tá tràng;
- khuyết tật trong nhiễm trùng khoang bụng trước (trong khi các cơ quan nội tạng vẫn giữ nguyên làn da và cơ bắp, và đóng cửa bằng một màng mỏng của một sợi dây dài).
Một phân tích về thai nhi phát triển trong việc phát hiện nồng độ hCG, vào đầu tam cá nguyệt thứ hai, cho thấy các bệnh lý phát triển và nhiễm sắc thể của bào thai. Do đó, phân tích thai nhi trên hội chứng Down sẽ dương tính với nồng độ hCG cao trong máu của người phụ nữ mang thai, và với hội chứng Edwards - với mức độ giảm.
Ở giai đoạn thứ ba của cuộc khảo sát, siêu âm thứ hai được thực hiện ở tuần 20-24, cho phép xác định dị tật thai nhi nhỏ, số lượng nước ối và bất thường của nhau thai. Nếu, sau khi thực hiện tất cả các giai đoạn của xét nghiệm di truyền, bệnh lý thai nhi được giả định, các chuyên gia quy định các phương pháp xâm lấn kiểm tra: phân tích mô học của bào thai, phân tích tế bào của bào thai, xét nghiệm máu từ dây rốn của bào thai.
Phân tích nhân tố Rh của thai nhi
Phân tích yếu tố Rh của thai nhi cũng là một chỉ số quan trọng, nó cho phép mang thai sớm để xác định tính tương thích hoặc không tương thích của thai nhi và mẹ của yếu tố Rh. Phụ nữ có yếu tố Rh không tương thích với thai nhi
Nhờ phương pháp hiện đại, có thể ngăn ngừa thai chết hoặc sinh con với bệnh lý. Khi xác nhận các giả định về các bệnh lý có thể xảy ra trong các bậc cha mẹ tương lai, luôn luôn có sự lựa chọn - để hủy bỏ thai kỳ hoặc chuẩn bị trước để can thiệp phẫu thuật có thể, cho phép điều chỉnh các tệ nạn. Trong mọi trường hợp, quyết định cuối cùng được thực hiện bởi gia đình.