Rất thường một phụ nữ mang thai được gửi đi để phân tích hội chứng Down , và hiếm khi có ai giải thích nguyên nhân gây ra nhu cầu này. Điều đáng chú ý là sự phát triển của y học gần đây chỉ cho phép một loại nghiên cứu của thai nhi như vậy. Trước đây, chỉ sàng lọc cho hội chứng Down được thực hiện, cho thấy dấu hiệu gián tiếp về sự hiện diện của một bệnh lý thai nhi như vậy. Hiện tại, có rất nhiều cách để thiết lập một chẩn đoán như vậy.
Phân tích di truyền cho hội chứng Down
Trong quá trình mang trẻ mới biết đi, một người phụ nữ phải đối mặt với sự cần thiết phải thực hiện một số lượng lớn các xét nghiệm và trải qua nhiều nghiên cứu. Một trong số đó là xét nghiệm máu cho hội chứng Down. Chúng ta không nên bỏ qua tầm quan trọng của nó, bởi vì không phải tất cả chúng ta đều biết di truyền di truyền của chúng ta và chịu trách nhiệm lớn về phúc lợi của đứa trẻ chưa sinh. Nếu kết quả của một nghiên cứu như vậy không an ủi, và nhà di truyền học giả định một biểu hiện của bệnh lý, thì nó là giá trị tham gia một thử nghiệm cho hội chứng Down. Nó liên quan đến việc thu thập các vật liệu sinh học của trẻ em hoặc nước ối qua thành bụng của người mẹ và nghiên cứu tiếp theo của nó.
Nguy cơ hội chứng down
Cơ hội tạo ra một "đứa trẻ đầy nắng" được tăng lên đáng kể ở các bậc cha mẹ già khi tuổi của một phụ nữ đã vượt quá 35 tuổi, và nam giới - 45. Ngoài ra, trường hợp hiện tượng này xảy ra ở các bà mẹ quá trẻ, và loạn luân, nghĩa là hôn nhân giữa người thân. Nó không phải là cần thiết để loại bỏ các khuynh hướng di truyền của cha mẹ và thai nhi, thái độ vô trách nhiệm cho kế hoạch mang thai và hành vi trong thời gian mang thai. Do đó, xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down là bắt buộc. Chính anh ta là người có thể xác nhận hoặc bác bỏ sự hiện diện của các bệnh lý ở thai nhi và đưa ra quyết định đúng lúc.
Có một số chỉ tiêu rủi ro nhất định đối với hội chứng Down, được xác định bởi kết quả siêu âm và tương quan với thời kỳ mang thai và ranh giới độ lệch chung được chấp nhận. Bác sĩ quan tâm đến chiều dài của xương mũi và độ dày của không gian cổ,
Hội chứng Down Nguy cơ sinh hóa
Phân tích như vậy cho phép chúng tôi xác định khiếm khuyết ở giai đoạn sớm nhất của thai kỳ, theo nghĩa đen là từ 9-13 tuần. Ở giai đoạn ban đầu, sự hiện diện của một loại protein cụ thể được thiết lập, loại thứ hai đo thành phần riêng lẻ của hormone HCG và như vậy. Cần lưu ý rằng mỗi phòng thí nghiệm có thể có các tiêu chí rủi ro riêng của mình đối với hội chứng Down, do đó cần phải có giải thích về kết quả tại nơi phân phối phân tích.