Rủi ro trisomy 21

Mọi người đều biết hội chứng Down , nhưng không phải ai cũng biết rằng căn bệnh này còn được gọi là trisomy 21, vì nó nằm trong cặp nhiễm sắc thể này mà các tế bào dư thừa xuất hiện. Đây là bệnh lý nhiễm sắc thể phổ biến nhất, vì vậy nó được nghiên cứu đầy đủ nhất bởi các nhà khoa học.

Nguy cơ xuất hiện trisomy 21 cặp nhiễm sắc thể ở thai nhi là ở tất cả phụ nữ. Ông trung bình 1 trường hợp cho 800 thai kỳ. Nó tăng lên nếu người mẹ mong đợi dưới 18 tuổi, hoặc hơn 35 tuổi, và cũng có thể nếu gia đình có trường hợp sinh con có độ lệch ở mức gen.

Để phát hiện dị thường này, bạn nên thực hiện xét nghiệm kết hợp bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Kết quả là xác định xác suất của trisomy 21 trong một em bé vẫn còn trong bụng mẹ. Nhưng không phải luôn luôn có thể hiểu được thông tin do phòng thí nghiệm ban hành, vì điều này là cần thiết để đi đến bác sĩ, điều thường không thể làm ngay lập tức.

Để không hành hạ bản thân bằng những phỏng đoán và cảm xúc, từ bài viết này, bạn sẽ tìm hiểu rủi ro cơ bản và cá nhân của trisomy 21 là gì và cách giải mã ý nghĩa của chúng.

Nguy cơ cơ bản của trisomy 21

Theo nguy cơ cơ bản của hội chứng Down, một tỷ lệ cho thấy số lượng các bà mẹ có thai với các thông số tương tự đáp ứng một trường hợp bất thường này được ngụ ý. Đó là, nếu chỉ số là 1: 2345, có nghĩa là hội chứng này xảy ra ở 1 phụ nữ trong số 2345. Tham số này tăng, tùy thuộc vào độ tuổi: 20-24 - trên 1: 1500, từ 24 đến 30 năm - lên đến 1 : 1000, từ 35 đến 40 - 1: 214 và sau 45 - 1:19.

Chỉ số này được tính toán bởi các nhà khoa học cho mỗi độ tuổi, nó được chọn bởi chương trình dựa trên dữ liệu về tuổi của bạn và thời kỳ mang thai chính xác.

Nguy cơ cá nhân của trisomy 21

Để có được chỉ số này, dữ liệu siêu âm được lấy trong 11-13 tuần mang thai (đặc biệt là kích thước của vùng cổ áo ở trẻ là quan trọng), phân tích sinh hóa máu và dữ liệu cá nhân của một phụ nữ (bệnh mãn tính, thói quen xấu, chủng tộc, cân nặng và số thai nhi).

Nếu trisomy 21 là trên ngưỡng cắt (nguy cơ cơ bản), thì người phụ nữ này có mức cao (hoặc nếu không họ viết "tăng") rủi ro. Ví dụ: rủi ro cơ bản là 1: 500, thì kết quả 1: 450 được coi là cao hơn. Trong trường hợp này, họ được gửi đến một cuộc tư vấn cho di truyền học theo sau là một chẩn đoán xâm lấn (thủng).

Nếu trisomy 21 là dưới ngưỡng ngưỡng, thì trong trường hợp này, nguy cơ thấp của bệnh lý này. Để có kết quả chính xác hơn, nên tiến hành sàng lọc lần hai, được thực hiện sau 16-18 tuần.

Ngay cả khi đã nhận được một kết quả xấu, bạn không bao giờ nên bỏ cuộc. Nó là tốt hơn, nếu thời gian cho phép, để đánh giá lại các xét nghiệm và không để mất trái tim.