Đối với các đặc điểm sinh dục sơ cấp và thứ phát, hocmon có trách nhiệm, một số trong đó được tạo ra ở tuyến thượng thận. Có một bệnh bẩm sinh đặc trưng bởi rối loạn chức năng của các tuyến nội tiết và phát hành quá mức của androgens. Vượt quá giới tính nam giới trong cơ thể dẫn đến những thay đổi đáng kể trong cấu trúc của cơ thể.
Hội chứng Adrenogenital - Nguyên nhân
Các bệnh lý được xem xét phát sinh từ một đột biến di truyền bẩm sinh di truyền. Nó hiếm khi được chẩn đoán, tỷ lệ mắc hội chứng adrenogenital là 1 trường hợp trên 5000-6500. Sự thay đổi trong mã di truyền kích thích sự gia tăng kích thước và sự suy giảm của vỏ thượng thận. Việc sản xuất các enzym đặc biệt tham gia vào việc sản xuất cortisol và aldosterone bị giảm. Sự thiếu hụt của chúng dẫn đến sự gia tăng nồng độ hormone giới tính nam.
Hội chứng Adrenogenital - phân loại
Tùy thuộc vào mức độ tăng trưởng adrenocortical và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bệnh được mô tả tồn tại trong một số biến thể. Các dạng hội chứng adrenogenital:
- mất muối;
- viril (đơn giản);
- sau pubertal (nonclassical, không điển hình).
Hội chứng Adrenogenital - dạng muối
Loại bệnh lý phổ biến nhất, được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em trong năm đầu đời. Với hình thức mất muối của hội chứng adrenogenital, sự cân bằng nội tiết tố bị xáo trộn và chức năng của vỏ thượng thận là không đủ. Đây là loại bệnh được đi kèm với nồng độ aldosterone quá thấp. Nó là cần thiết để duy trì sự cân bằng nước muối trong cơ thể. Hội chứng adrenogenital này gây ra một hành vi vi phạm của hoạt động tim và một bước nhảy trong huyết áp. Điều này xảy ra trên nền tảng của sự tích lũy muối trong thận.
Hội chứng Adrenogenital là dạng viril
Một biến thể đơn giản hoặc cổ điển của quá trình bệnh lý không kèm theo hiện tượng suy thượng thận. Hội chứng adrenogenital được mô tả (dạng virut ACS) chỉ dẫn đến những thay đổi trong cơ quan sinh dục bên ngoài. Loại bệnh này cũng được chẩn đoán ở độ tuổi sớm hoặc ngay sau khi sinh. Bên trong hệ thống sinh sản vẫn bình thường.
Postpubertate hình thức của hội chứng adrenogenital
Loại bệnh này cũng được gọi là không điển hình, có được và không cổ điển. Hội chứng adrenogenital như vậy chỉ xảy ra ở những phụ nữ có cuộc sống tình dục tích cực. Nguyên nhân của sự phát triển bệnh lý có thể là một đột biến bẩm sinh của các gen, và một khối u của vỏ thượng thận . Bệnh này thường đi kèm với vô sinh, vì vậy mà không cần điều trị đầy đủ, hội chứng adrenogenital và mang thai là khái niệm không tương thích. Ngay cả khi thụ thai thành công, nguy cơ sảy thai cao, thai nhi bị giết ngay cả trong giai đoạn đầu (7-10 tuần).
Hội chứng Adrenogenital - triệu chứng
Hình ảnh lâm sàng về dị thường di truyền được mô tả tương ứng với tuổi và dạng bệnh. Hội chứng Adrenogenital ở trẻ sơ sinh đôi khi không thể xác định được, vì những gì mà giới tính của em bé có thể xác định sai. Các dấu hiệu cụ thể của bệnh lý trở nên có thể nhìn thấy từ 2-4 năm, trong một số trường hợp nó biểu hiện sau đó, ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành.
Hội chứng Adrenogenital ở bé trai
Với dạng mất muối của bệnh, các triệu chứng rối loạn cân bằng nước muối được quan sát:
- tiêu chảy;
- nôn mửa nặng;
- huyết áp thấp;
- co giật;
- nhịp tim nhanh;
- giảm cân.
Một hội chứng adrenogenital đơn giản ở trẻ em nam có các triệu chứng sau đây:
- dương vật mở rộng;
- sắc tố da quá mức của bìu;
- lớp biểu bì tối xung quanh hậu môn.
Trẻ sơ sinh hiếm khi được chẩn đoán vì hình ảnh lâm sàng ở độ tuổi sớm được thể hiện kém. Sau đó (từ 2 năm) hội chứng adrenogenital là đáng chú ý hơn:
- sự phát triển của tóc trên cơ thể, bao gồm bộ phận sinh dục;
- thấp, giọng nói cộc cằn;
- nội tiết tố mụn trứng cá ( mụn vulgaris);
- masculinization;
- tăng tốc hình thành xương;
- tầm vóc ngắn.
Hội chứng Adrenogenital ở trẻ em gái
Để xác định bệnh được coi là ở trẻ sơ sinh nữ là đơn giản, nó đi kèm với các triệu chứng như vậy:
- âm vật phì đại, trông rất giống dương vật;
- labia lớn, trông giống bìu;
- âm đạo và niệu đạo được kết hợp thành một xoang niệu sinh dục.
Trong bối cảnh các dấu hiệu của trẻ sơ sinh, trẻ em gái đôi khi bị nhầm lẫn với con trai và được nuôi dưỡng theo giới tính sai. Bởi vì điều này, ở trường hoặc tuổi vị thành niên, những đứa trẻ này thường có vấn đề tâm lý. Bên trong hệ thống sinh sản của cô gái hoàn toàn tương ứng với kiểu gen nữ, đó là lý do tại sao cô ấy cảm thấy mình là một người phụ nữ. Đứa trẻ bắt đầu mâu thuẫn nội bộ và những khó khăn với sự thích nghi trong xã hội.
Sau 2 năm, hội chứng adrenogenital bẩm sinh được đặc trưng bởi các triệu chứng sau đây:
- sự phát triển sớm của lông mu và nách;
- chân và cánh tay ngắn;
- cơ bắp;
- sự xuất hiện của tóc trên khuôn mặt (ở tuổi 8);
- vóc dáng của một người đàn ông (vai rộng, xương chậu hẹp);
- không có sự phát triển của các tuyến vú;
- tăng trưởng thấp và thân lớn;
- giọng thô lỗ;
- bệnh mụn trứng cá;
- khởi phát muộn của kinh nguyệt (không sớm hơn 15-16 năm);
- chu kỳ không ổn định, sự chậm trễ thường xuyên trong kinh nguyệt;
- vô kinh hoặc oligomenorrhea;
- vô sinh;
- huyết áp nhảy;
- quá nhiều sắc tố của lớp biểu bì.
Hội chứng Adrenogenital - chẩn đoán
Các nghiên cứu cụ thể và phòng thí nghiệm giúp xác định tăng sản và rối loạn chức năng của vỏ thượng thận. Để chẩn đoán hội chứng bẩm sinh bẩm sinh ở trẻ sơ sinh, kiểm tra kỹ lưỡng bộ phận sinh dục và chụp cắt lớp vi tính (hoặc siêu âm) được thực hiện. Kiểm tra phần cứng có thể phát hiện buồng trứng và tử cung ở trẻ em gái có cơ quan sinh dục nam.
Để xác nhận chẩn đoán bị cáo buộc, một phân tích trong phòng thí nghiệm cho hội chứng adrenogenital được thực hiện. Nó bao gồm các nghiên cứu về nước tiểu và máu trên nội dung của kích thích tố:
- 17-OH-progesterone;
- aldosterone;
- cortisol;
- 17-ketosteroid.
Ngoài ra được chỉ định:
- hóa sinh ;
- xét nghiệm máu lâm sàng;
- kiểm tra tổng quát nước tiểu.
Điều trị hội chứng adrenogenital
Không thể loại bỏ bệnh lý di truyền được kiểm tra, nhưng các biểu hiện lâm sàng của nó có thể được loại bỏ. Hội chứng Adrenogenital - khuyến cáo lâm sàng:
- Tiếp nhận trọn đời các loại thuốc kích thích tố. Để bình thường hóa công việc của vỏ thượng thận và kiểm soát sự cân bằng nội tiết, bạn sẽ cần phải uống glucocorticoids liên tục. Tùy chọn ưa thích là Dexamethasone. Liều dùng được tính riêng lẻ và dao động từ 0,05 đến 0,25 mg mỗi ngày. Với dạng mất muối của bệnh, điều quan trọng là phải dùng corticoid khoáng để duy trì sự cân bằng nước muối.
- Chỉnh sửa ngoại hình. Bệnh nhân với chẩn đoán được mô tả được khuyến cáo để có âm đạo nhựa, clitorectomy và can thiệp phẫu thuật khác để đảm bảo rằng bộ phận sinh dục có hình dạng và kích thước chính xác.
- Tư vấn thường xuyên với một nhà tâm lý học (theo yêu cầu). Một số bệnh nhân cần được giúp đỡ trong việc thích nghi xã hội và chấp nhận bản thân như một người chính thức.
- Kích thích rụng trứng. Phụ nữ muốn mang thai cần phải trải qua một khóa học của các loại thuốc đặc biệt để đảm bảo sự điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt và ức chế sản xuất androgen. Glucocorticoids được thực hiện trong suốt thời gian mang thai.