Bệnh ưa chảy máu là một trong những bệnh di truyền nghiêm trọng nhất, sự phát triển trong đó có liên quan đến giới tính. Đó là, các cô gái là những người mang mầm bệnh khiếm khuyết, nhưng căn bệnh này chỉ thể hiện ở con trai. Bệnh này do thiếu hụt các yếu tố huyết tương xác định di truyền đảm bảo khả năng đông máu. Mặc dù thực tế là nó được biết đến trong một thời gian dài, tên "bệnh ưa chảy máu" bệnh đã được nhận chỉ trong thế kỷ 19.
Có một số loại bệnh ưa chảy máu:
- hemophilia A (HA, chứng chảy máu cổ điển);
- hemophilia B (GV, bệnh của Chúa Kitô);
- hemophilia C (HS).
Nguyên nhân của bệnh ưa chảy máu
Sự thừa kế của bệnh ưa chảy máu A và B xảy ra, như đã đề cập, dọc theo dòng nữ, vì những người mắc bệnh này thường không sống đến tuổi sinh sản. Tuy nhiên, trong những năm gần đây tiến bộ đáng kể đã được ghi nhận trong điều trị, cho phép tăng tuổi thọ của người bệnh. Ngoài tác dụng tích cực, điều này cũng mang lại những hậu quả tiêu cực - một sự gia tăng đáng chú ý về số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới. Tỷ lệ chính của bệnh (hơn 80%) đề cập đến di truyền, đó là, thừa kế từ cha mẹ, các trường hợp còn lại - một đột biến lẻ tẻ của các gen. Và hầu hết các trường hợp bị chảy máu rải rác của người mẹ phát triển từ một gen của người mẹ đột biến. Và người cha càng lớn tuổi thì xác suất đột biến càng cao. Con trai của những người đàn ông bị bệnh ưa chảy máu là khỏe mạnh, con gái là người mang mầm bệnh và truyền bệnh cho con cái của họ. Xác suất sinh con trai bị bệnh ở những người mang nữ là 50%. Trong một số ít trường hợp, có một căn bệnh kinh điển ở phụ nữ. Như một quy luật, điều này xảy ra khi một đứa con gái được sinh ra cho một bệnh nhân bị bệnh ưa chảy máu của người cha và người mẹ mang mầm bệnh.
Hemophilia C được thừa kế bởi trẻ em của cả hai giới, và nam giới và phụ nữ đều bị ảnh hưởng bởi loại bệnh này.
Bất kỳ loại hemophilia (di truyền hoặc tự phát), đã xuất hiện một lần trong gia đình, sau đó sẽ được thừa hưởng.
Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu
Có một số mức độ nghiêm trọng của bệnh: nặng (và rất nghiêm trọng), mức độ nghiêm trọng trung bình, nhẹ và ẩn (bị xóa hoặc tiềm ẩn). Theo đó, mức độ nặng hơn của bệnh ưa chảy máu, các triệu chứng rõ rệt hơn, chảy máu mạnh hơn thường được quan sát thấy nhiều hơn. Vì vậy, trong trường hợp nghiêm trọng có chảy máu tự phát ngay cả khi không có kết nối trực tiếp với bất kỳ vết thương nào.
Bệnh có thể tự biểu hiện bất kể tuổi tác. Đôi khi các dấu hiệu đầu tiên có thể được nhìn thấy đã có trong giai đoạn của trẻ sơ sinh (chảy máu từ vết thương rốn, xuất huyết dưới da, vv). Nhưng thường xuyên nhất, bệnh ưa chảy máu biểu hiện sau năm đầu tiên của cuộc đời, khi trẻ bắt đầu đi bộ và nguy cơ chấn thương tăng lên.
Các triệu chứng phổ biến nhất của bệnh ưa chảy máu là:
- xuất huyết thường xuyên và dồi dào;
- các tụ máu rộng, có thể hấp thu được lâu dài;
- chảy máu kéo dài từ nướu răng, màng nhầy của mũi và miệng, ít thường xuyên hơn đường ruột, thận, vv Và chúng có thể được mang đến bất kỳ thao tác y tế nào;
- hemarthroses (xuất huyết trong khoang khớp);
- xuất huyết trong mô xương dẫn đến việc cắt decal xương và hoại tử vô trùng.
Trong trường hợp này, chảy máu bắt đầu không ngay sau chấn thương, nhưng sau một thời gian (đôi khi hơn 8-12 giờ). Điều này được giải thích bởi thực tế là chảy máu chủ yếu dừng lại với tiểu cầu, và với bệnh ưa chảy máu, số lượng của chúng vẫn nằm trong giới hạn bình thường.
Chẩn đoán bệnh ưa chảy máu với các xét nghiệm khác nhau trong phòng thí nghiệm xác định thời gian đông máu và số lượng các yếu tố chống hemophilic. Điều quan trọng là phải phân biệt giữa bệnh ưa chảy máu và bệnh von Willebrand, ban xuất huyết giảm tiểu cầu và giảm huyết khối Glanzmann.
Hemophilia ở trẻ em: điều trị
Trước hết, đứa trẻ được kiểm tra bởi một bác sĩ nhi khoa, nha sĩ, nhà huyết học, bác sĩ chỉnh hình, tốt hơn là kiểm tra di truyền và tư vấn của một nhà tâm lý học. Tất cả các chuyên gia phối hợp hành động của họ để chuẩn bị một chương trình điều trị cá nhân, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Nguyên tắc chính của việc điều trị bệnh ưa chảy máu là liệu pháp thay thế. Bệnh nhân được tiêm các chế phẩm chống hemophilic các loại, máu đã được chuẩn bị mới hoặc truyền máu trực tiếp từ người thân (với HA).
Ba phương pháp điều trị chính được áp dụng: điều trị (có chảy máu), điều trị tại nhà và phòng ngừa bệnh ưa chảy máu. Và điều cuối cùng là tiến bộ và quan trọng nhất.
Kể từ khi bệnh là không thể chữa được, các quy tắc của cuộc sống của bệnh nhân bị chảy máu được giảm để tránh chấn thương, đăng ký bắt buộc và điều trị kịp thời, bản chất trong số đó là để duy trì các yếu tố máu mất tích ở mức không ít hơn 5% của tiêu chuẩn. Điều này tránh xuất huyết trong các mô cơ và khớp. Cha mẹ nên biết những đặc thù của việc chăm sóc trẻ bị bệnh, phương pháp cơ bản của viện trợ đầu tiên, v.v.