Bệnh Fabry là một căn bệnh di truyền có thể biểu lộ chính nó với nhiều triệu chứng khác nhau. Mức độ nghiêm trọng của loại thuốc này thay đổi tùy thuộc vào sức khỏe tổng thể của bệnh nhân, khả năng miễn dịch, lối sống và một số yếu tố khác.
Bệnh của Fabry - nó là gì?
Bệnh tích lũy Lysosome là tên gọi chung của một nhóm lớn các bệnh di truyền hiếm gặp, gây ra bởi sự vi phạm chức năng của lysosome. Chỉ trong loại này là bệnh của Fabry. Nó liên quan đến sự giảm hoạt động của α-galactosidase, một enzyme lysosome, là chất chịu trách nhiệm cho sự phân cắt của glycosphingolipid. Kết quả là, chất béo tích tụ vượt quá trong các tế bào và cản trở hoạt động bình thường của chúng. Theo quy định, bị các tế bào cơ nội mô hoặc cơ trơn của mạch máu, thận, tim, hệ thần kinh trung ương, giác mạc.
Bệnh Fabry là một loại thừa kế
Bệnh này được coi là di truyền được xác định với một loại thừa kế liên kết X. Nghĩa là, bệnh của Fabry chỉ lây truyền trên các nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có hai, và do đó sự bất thường có thể được thừa kế bởi cả con trai và con gái. Xác suất của một đứa trẻ có độ lệch di truyền trong trường hợp này là 50%. Ở nam giới, chỉ có một nhiễm sắc thể X, và nếu nó bị đột biến, bệnh của Anderson Fabry sẽ được chẩn đoán ở con gái của họ với xác suất 100%.
Bệnh Fabry - nguyên nhân
Đây là một bệnh di truyền, và do đó nguyên nhân chính của sự xuất hiện của nó là những thay đổi đột biến trong gen GLA - chịu trách nhiệm về sự mã hóa của enzyme. Theo thống kê và kết quả của nhiều nghiên cứu y học, bệnh tích lũy Lysosome Fabry là di truyền trong 95% trường hợp, nhưng có những ngoại lệ. 5% bệnh nhân "kiếm được" một chẩn đoán ở giai đoạn đầu của sự hình thành phôi thai. Điều này là do đột biến ngẫu nhiên.
Bệnh Fabry - triệu chứng
Dấu hiệu của bệnh ở các sinh vật khác nhau biểu hiện theo cách riêng của chúng:
- Những người đàn ông. Trong các đại diện của tình dục mạnh mẽ hơn, bệnh Anderson-Fabry, như một quy luật, bắt đầu biểu lộ chính nó từ thời thơ ấu. Dấu hiệu đầu tiên: đau và rát ở chi. Một số bệnh nhân phàn nàn về sự xuất hiện của một phát ban đỏ thẫm, mà trong nhiều trường hợp bao gồm các khu vực từ rốn đến đầu gối. Khi bệnh tiến triển chậm, các triệu chứng nghiêm trọng - khó chịu ở bụng, ù tai , thường xuyên đi cầu, đau lưng và đau khớp - trở nên rõ rệt chỉ sau 35 đến 40 năm.
- Phụ nữ. Trong cơ thể phụ nữ, căn bệnh này cho thấy một loạt các biểu hiện lâm sàng. Trong khi một số bệnh nhân không biết vấn đề của họ, những người khác bị chứng loạn dưỡng giác mạc, mệt mỏi, rối loạn tim mạch, anhidrosis, rối loạn tiêu hóa, bệnh thận, tổn thương mắt, rối loạn thần kinh.
- Trẻ em. Mặc dù trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của một căn bệnh xuất hiện sớm, bệnh của Fabry ở trẻ em thường không được chú ý và phát triển đến một độ tuổi có ý thức. Các dấu hiệu sớm nhất là đau và đau thắt ngực, thường nằm phía sau tai và được bỏ qua bởi các chuyên gia. Các biểu hiện khác của bệnh ở bệnh nhân nhỏ: buồn nôn với nôn, chóng mặt, đau đầu, sốt.
Bệnh Fabry - chẩn đoán
Chỉ có khiếu nại của bệnh nhân để chẩn đoán là không đủ cho một chuyên gia. Để xác định bệnh Fabry, cần thực hiện các xét nghiệm. Hoạt tính của α-galactosidase có thể được nhìn thấy trong huyết tương, bạch cầu, nước tiểu, nước mắt. Chẩn đoán phân biệt cần phải được thực hiện có tính đến telangaectasia xuất huyết di truyền.
Bệnh Fabry - điều trị
Kể từ đầu những năm 2000, các bác sĩ đã tích cực sử dụng liệu pháp thay thế trong cuộc chiến chống bệnh Fabry. Các loại thuốc phổ biến nhất là Replagal và Fabrazim. Cả hai loại thuốc đều được tiêm tĩnh mạch. Hiệu quả của thuốc gần như giống nhau - chúng giảm thiểu đau, ổn định thận và ngăn ngừa sự phát triển của suy thận hoặc tim mạn tính.
Hội chứng Fabry cũng có thể bị ức chế bằng cách điều trị triệu chứng. Ankonvulsants giúp giảm đau:
- Diphenine;
- Gabapentin;
- Carbamazepine;
- Pregabalin.
Nếu bệnh nhân phát triển các vấn đề về thận, họ được quy định thuốc ức chế ACE và thuốc chẹn thụ thể angiotensin II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lysinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Bệnh Fabry - khuyến nghị lâm sàng
Chiến đấu hội chứng này là một quá trình khó khăn và tốn thời gian. Kết quả tích cực của điều trị đang chờ đợi một số bệnh nhân trong vài tuần, nhưng bệnh Fabry, các triệu chứng và điều trị được mô tả ở trên, có thể được ngăn chặn. Để ngăn chặn sự ra đời của một đứa trẻ bị gen đột biến, các chuyên gia khuyên nên thực hiện chẩn đoán chu sinh, trong đó bao gồm nghiên cứu hoạt động của α-galactosidase trong các tế bào ối.