Trisomy 21 nhiễm sắc thể tương đối hiếm. Theo số liệu thống kê, trường hợp này được quan sát 1 lần cho 600-800 ca sinh. Đồng thời, nó đã được chứng minh rằng tần suất phát triển của bệnh lý phát triển với sự gia tăng trong độ tuổi của người phụ nữ có kinh nghiệm.
Nguyên nhân của sự phát triển của nhiễm sắc thể 21 nhiễm sắc thể là gì?
Để hiểu được những gì có nghĩa là bởi nhiễm sắc thể 21 nhiễm sắc thể, nó là cần thiết để biết nguyên nhân và tính năng của bệnh lý này. Cho đến nay, không có nguyên nhân cụ thể cho sự phát triển của bệnh lý. Nhiều nhà khoa học đã đi đến kết luận rằng căn bệnh này xảy ra là kết quả của nhiều tương tác giữa các gen riêng lẻ, điều cuối cùng dẫn đến sự hình thành của trisomy. Trong trường hợp này, các gen riêng lẻ trở nên tích cực hơn. Như một kết quả của sự mất cân bằng quan sát, sự phát triển hơn nữa của sinh vật, đặc biệt là lĩnh vực tâm lý, bị gián đoạn. Trong số 400 gen tồn tại trên 21 nhiễm sắc thể, chức năng đa số chưa được xác định, khiến cho việc xác định nguyên nhân khó khăn.
Chỉ có, có lẽ, nghiên cứu yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của bệnh là tuổi của cha mẹ. Vì vậy, trong nghiên cứu, người ta thấy rằng ở phụ nữ 25 tuổi xác suất có con bị hội chứng Down là 1/1250, ở độ tuổi 35 - 1/400 và 45 năm 1 trong số 30 trẻ sinh ra có bệnh lý này. Đồng thời, xác suất có con với hội chứng này ở bố mẹ có cùng bệnh lý là 100%. Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra ở cha mẹ khỏe mạnh thì xác suất sinh con thứ hai có cùng bệnh lý là 1%.
Bệnh lý được chẩn đoán như thế nào?
Để loại trừ bất thường và sự xuất hiện của nhiễm sắc thể 21 nhiễm sắc thể ở phụ nữ mang thai, một cuộc gọi sàng lọc được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên của mỗi thai kỳ quan sát được. Đồng thời, cũng tiến hành một cuộc khảo sát để loại trừ trisomy cho 13 và 18 nhiễm sắc thể. Để làm điều này, lấy mẫu máu được thực hiện trong khoảng 10-13 tuần. Lấy mẫu vật liệu sinh học được đặt trong một thiết bị đặc biệt, thông qua đó sự hiện diện của bệnh lý được xác định.
Đối với việc sàng lọc trisomy 21, để có kết quả chính xác, các chỉ số về chỉ tiêu, cũng như các yếu tố gián tiếp như tuổi tác, cân nặng, số thai nhi, sự hiện diện hoặc vắng mặt của những thói quen xấu… được xem xét sau khi tiến hành nghiên cứu đầy đủ và tính toán nguy cơ phát triển trisomy. lập kế hoạch tham vấn với bác sĩ phụ khoa.
Tuy nhiên, chỉ có kết quả của nghiên cứu này không thể phục vụ như là tiêu chí chính để chẩn đoán hội chứng Down. Các kết quả của sàng lọc là một dấu hiệu để kiểm tra thêm thai nhi bằng cách sử dụng các phương pháp xâm lấn. Nếu có nguy cơ cao phát triển bệnh lý, thủng màng bụng thường xuyên được thực hiện, cũng như chọc ối với xét nghiệm di truyền của vật liệu thu thập được.
Khi nào và ai được sàng lọc?
- tuổi của người phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên;
- sự hiện diện trong tiền sử biến chứng nghiêm trọng, cũng như mang thai không giải thích được;
- các bệnh lý nhiễm sắc thể, cũng như dị tật bẩm sinh ở những lần mang thai trước đó;
- sự hiện diện trong gia đình của các bệnh di truyền mang thai;
- các bệnh truyền nhiễm khác nhau, bức xạ bức xạ, cũng như việc tiếp nhận trong giai đoạn đầu của thai kỳ của thuốc có tác dụng gây quái thai.