Tại sao trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down?

Hội chứng Down là một bệnh di truyền khá phổ biến: theo thống kê, nó có mặt ở một trẻ sơ sinh bảy trăm. Xác định bệnh có thể là do chẩn đoán tiền sản trong thai kỳ, nhưng cuối cùng chữa trị cho trẻ trước hoặc sau khi sinh, y học hiện đại không có khả năng. Do đó, nhiều bậc cha mẹ tương lai rất quan tâm đến câu hỏi tại sao trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra và cách phòng ngừa. Xét cho cùng, sự sai lệch trong phát triển tinh thần và thể chất ở những bệnh nhân nhỏ như vậy là rất quan trọng và không phải lúc nào cũng hoàn toàn được sửa chữa bằng cách dùng thuốc và đào tạo chuyên sâu.


Các yếu tố chịu trách nhiệm cho sự phát triển của bệnh

Y học hiện đại đã xác định rằng lý do giải thích tại sao trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra không phụ thuộc vào khí hậu của đất nước, quốc tịch của cha mẹ, màu sắc hoặc cách sống và điều kiện xã hội mà gia đình sống.

Bệnh này là do sự hiện diện trong kiểu gen của một nhiễm sắc thể phụ. Trong tất cả các tế bào của cơ thể con người chứa 46 nhiễm sắc thể, chịu trách nhiệm cho việc chuyển giao các đặc điểm di truyền từ cha mẹ cho trẻ em. Tất cả chúng được ghép nối: nam và nữ. Nhưng đôi khi một sự cố di truyền nghiêm trọng xảy ra, do đó, một nhiễm sắc thể thứ 47 bổ sung xuất hiện trong 21 cặp nhiễm sắc thể. Đó là lý do tại sao trẻ em được sinh ra, sự chữa lành hoàn toàn không thể xảy ra, bởi vì trong thời đại chúng ta, sự sai lệch di truyền không thể thay đổi được.

Hãy để chúng tôi kiểm tra chi tiết hơn các yếu tố quan trọng nhất, ảnh hưởng của nó có thể dẫn đến sự xuất hiện của một đứa trẻ bị bệnh:

  1. Tuổi của mẹ trên 33-35 tuổi. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ có con trai hoặc con gái bị hội chứng Down cao hơn đáng kể ở những phụ nữ này. Điều này là do sự khởi đầu của lão hóa của cơ thể khi nó có thể sản xuất trứng vô sinh, hoặc chuyển bệnh của cơ quan sinh dục nữ. Thường thì những bà mẹ như vậy trước đây là những đứa trẻ đã chết, hoặc họ đã chết khi còn nhỏ. Do đó, nếu bạn có nguy cơ, trong khi mang thai, nên dùng chọc ối, trong đó dịch ối được lấy và sau đó phân tích thích hợp được thực hiện. Đừng bỏ qua thủ tục này: khi nghiên cứu câu hỏi tại sao một đứa trẻ bị hội chứng Down có thể được sinh ra, các bác sĩ đã thiết lập một thực tế thú vị. Nếu ở phụ nữ trẻ dưới 25 tuổi thì xác suất sinh con sơ sinh có bệnh như vậy là 1/1400, ở phụ nữ sinh con, có tuổi trên 35 năm, nguy cơ lớn hơn nhiều: trung bình một trường hợp 350 ca sinh.
  2. Yếu tố di truyền. Mặc dù người ta biết rằng những người mắc bệnh như vậy là vô sinh, 50% phụ nữ mắc hội chứng Down có thể có con. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, trẻ em kế thừa bệnh này, vì vậy nó là giá trị xem xét liệu nó là cần thiết để tiếp tục chi với chẩn đoán như vậy.
  3. Tuổi của người cha. Một trong những lý do tại sao một đứa trẻ có thể sinh ra là người cha trên 42 tuổi. Trong giai đoạn này, chất lượng của tinh trùng giảm đi phần nào, do đó việc thụ tinh của trứng với tinh trùng kém hơn và nguy cơ phát triển bệnh di truyền nghiêm trọng này là có thể xảy ra.
  4. Hôn nhân giữa những người thân rất gần gũi. Nó không phải là tình cờ mà trong hầu hết các nền văn hóa của thế giới nó bị cấm kết hôn không chỉ người thân, nhưng ngay cả anh em họ đầu tiên và anh em họ anh em họ thứ hai.
  5. Các chuyên gia đã thiết lập lý do tại sao trẻ em bị hội chứng Down đôi khi được sinh ra: người phụ nữ lớn tuổi hơn vào thời điểm sinh con gái, khả năng sinh cháu trai hoặc cháu gái càng lớn.