Lần đầu tiên khái niệm về hội chứng Petrushka được giới thiệu vào năm 1965 bởi Harry Angelmann, sau đó căn bệnh này sau này được đặt tên. Tần suất của bệnh là từ 1 đến 20.000 trẻ em và được truyền đi về mặt di truyền. Bệnh được chẩn đoán ở tuổi 3-7 năm và thường xuyên hơn ở trẻ em trai.
Hội chứng Petrushka - nó là gì?
Bệnh này được gọi là "hội chứng búp bê hạnh phúc", "con búp bê cười" hoặc "hội chứng rối". Hội chứng của Petrushka là một bệnh lý thần kinh di truyền hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự chậm trễ trong việc phát triển khả năng thể chất và trí tuệ. Thiết lập một khuyết tật với hội chứng Angelman là có thể nếu bạn vượt qua một cuộc khảo sát và dạy kết luận của các nhà di truyền học. Lý do cho sự vắng mặt của một số gen của nhiễm sắc thể thứ 15, như một quy luật, nên được tìm kiếm trong kiểu gen của người mẹ. Ở những phụ nữ như vậy, cơ hội để chịu đựng một em bé khỏe mạnh là rất nhỏ, nếu một phụ nữ bị bệnh này - trong 98% các trường hợp cùng một đứa trẻ xuất hiện.
Chẩn đoán hội chứng thiên thần được thực hiện trong trường hợp trẻ sơ sinh có giảm hoạt động cơ và suy giảm vận động của động cơ. Thật không may, những người bị rối loạn như vậy không có cơ hội hồi phục hoàn toàn, càng nhiều nhiễm sắc thể thứ 15 bị ảnh hưởng - ít cơ hội được chữa trị hơn. Người ta biết rằng một căn bệnh như vậy không chỉ được thừa hưởng, mà còn biểu hiện mạnh mẽ hơn và sáng sủa hơn so với bệnh của người mẹ.
Hội chứng Parsley - Triệu chứng
Bệnh này được đặc trưng bởi:
- tiếng cười và niềm vui không có lý do;
- cử chỉ hỗn loạn;
- bài phát biểu khó khăn hoặc mất tích;
- xáo trộn sự cân bằng;
- tăng cân chậm;
- co giật;
- rối loạn giấc ngủ;
- strabismus (strabismus);
- co giật;
- dồi dào;
- rơi ra khỏi lưỡi;
- cơn khát mãn tính.
Các triệu chứng ở bệnh nhân người lớn được giảm nhẹ trong những năm qua. Khi trưởng thành, họ đang trải qua một số triệu chứng, chẳng hạn như hiếu động thái quá và rối loạn giấc ngủ , và một số có thể trở nên tệ hơn, ví dụ như vẹo cột sống. Với tuổi tác, vấn đề về cân nặng có thể bắt đầu. Ở những bé gái bị hội chứng này, trong tuổi dậy thì, xảy ra vào thời điểm bình thường, có thể có sự gia tăng về co giật.
Hội chứng Angelman ở trẻ em - triệu chứng
Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng mùi tây xuất hiện trong những tháng đầu phát triển.
- Trong các vấn đề về cho ăn, ngủ, làm chậm tăng cân. Nhu cầu ngủ có thể giảm và chế độ bình thường có thể không được thiết lập trong một thời gian dài.
- Ở độ tuổi đi học sẽ có vấn đề với việc đọc và nhận thức, khó tập trung vào sự chú ý.
- Sự can thiệp với việc học có thể bao gồm tăng động, các vấn đề về lời nói và rối loạn phối hợp.
- Bởi vì dáng đi trên chân cứng, bệnh nhân được gọi là "con rối", chúng cũng được đặc trưng bởi vẹo cột sống và, khủng khiếp nhất, bệnh động kinh được quan sát thấy ở 80% bệnh nhân.
Bệnh "Hội chứng Parsley" - bao nhiêu người sống?
Tuổi thọ của bệnh nhân với chẩn đoán "hội chứng Petrushka" là trung bình, 35-40 năm. Những người đã bị khuyết tật, nhưng đã áp dụng biện pháp điều trị chính xác trong suốt thời gian, có thể sống lâu hơn. Hiện tại, không có phương pháp chữa bệnh hoàn chỉnh, nhưng có những chương trình đặc biệt có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Hội chứng Angelman - điều trị
Điều quan trọng cần nhớ là điều quan trọng nhất đối với trẻ em mắc bệnh như vậy là bầu không khí của tình yêu và tình cảm trong nhà, đừng quên đi khám nghiệm thường xuyên và tuân thủ tất cả các điều kiện điều trị. Với thời gian trôi qua, các phương pháp điều trị hội chứng Anghelman mới đang được phát triển. Các chương trình đặc biệt này được thực hiện riêng cho từng bệnh nhân có triệu chứng khác nhau, nhưng có 4 cách chính:
- Thuốc chống co giật để điều trị bệnh động kinh, sẽ làm giảm nguy cơ co giật thường xuyên và giảm hậu quả.
- Các bài tập vật lý trị liệu cho sự phát triển của các kỹ năng vận động nhỏ và các loại động cơ khác.
- Ngôn ngữ ký hiệu tốt hơn để bắt đầu học từ khi còn nhỏ, việc học một phương pháp giao tiếp như vậy sẽ giúp bạn thích nghi và xã hội hóa nhanh hơn, càng nhiều càng tốt trong trường hợp này.
- Liệu pháp hành vi là cần thiết để vượt qua tăng động và tăng nồng độ.