Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền rất hiếm gặp. Theo thống kê, căn bệnh này xảy ra ở 1 người trong số 5.000 người.Trong hầu hết các trường hợp, căn bệnh này là di truyền. Trong 75% trường hợp, cha mẹ truyền gen đột biến cho con họ.
Nguyên nhân của hội chứng Marfan nằm trong đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp fibrilin. Đó là chất này là một protein quan trọng của cơ thể, chịu trách nhiệm về tính co bóp và độ đàn hồi của mô liên kết.
Đặc trưng bởi các thay đổi bệnh lý hội chứng Marfan trong hệ thống tim mạch, thần kinh và hệ thống cơ xương. Các khiếm khuyết chính là rối loạn collagen và ảnh hưởng đến các sợi đàn hồi của mô liên kết.
Ши Cши дши C и C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C C
Hội chứng Marfan, các dấu hiệu được biểu hiện theo tất cả các cách khác nhau, tiến triển chủ yếu với sự lão hóa và lão hóa của một người. Đối với bộ xương của bệnh nhân, nó có các tính năng sau:
- tăng trưởng cao;
- linh hoạt và mỏng xương;
- Tay với hội chứng của Marfan, như chân, có ngón tay dài không cân xứng;
- ши Cши C и C C C C C C C C C C C C
- răng không đều;
- Nhúng hoặc lồi xương ức;
- vẹo cột sống;
- bàn chân phẳng .
Nhiều bệnh nhân bị bệnh này bị cận thị, đục thủy tinh thể hoặc bệnh tăng nhãn áp. Do một khiếm khuyết trong mô liên kết, người ta thường bị các bệnh tim mạch nghiêm trọng. Đôi khi nó gây ra cái chết đột ngột. Khi hội chứng Marfan được chẩn đoán, tim của bệnh nhân ồn ào. Có đánh trống ngực và khó thở.
Người bị hội chứng Marfan bị yếu hoặc tê ở chân. Họ thường bị thoát vị bẹn hoặc thoát vị, một số vấn đề với hơi thở trong giấc mơ. Nguy cơ ung thư phổi tăng lên đáng kể.
Triệu chứng Marfan, các triệu chứng khá đa dạng, hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân đến 40-45 năm.
Phân loại bệnh
Trong thực hành y tế, thông thường để phân biệt một số dạng hội chứng Marfan:
- bày tỏ;
- bị xóa.
Mức độ nghiêm trọng có thể nặng hoặc nhẹ.
Theo bản chất của quá trình bệnh, nó có thể ổn định hoặc tiến bộ.
Các biện pháp chẩn đoán
Ban đầu, chẩn đoán hội chứng Marfan dựa trên phân tích các phả hệ của bệnh nhân. Tình trạng tâm lý và thể chất của một người cũng được nghiên cứu. Sự hài hòa và tỷ lệ của từng bộ phận cơ thể được điều tra.
Theo quy định, để chẩn đoán là cần thiết để có ít nhất một trong năm triệu chứng chính của bệnh:
- arachnodactyly;
- trật khớp của ống kính của mắt;
- kyphoscoliosis;
- phình động mạch chủ;
- biến dạng của xương ức.
Tuy nhiên, phải có ít nhất hai dấu hiệu bổ sung:
- sa van hai lá ;
- cận thị;
- tăng trưởng cao;
- tràn khí màng phổi;
- bàn chân phẳng;
- khả năng tăng tốc của các khớp;
- stria.
Thông thường, chẩn đoán hội chứng này không gây biến chứng. Tuy nhiên, trong 10% trường hợp bổ sung phương pháp điều trị chức năng x-quang được quy định. Hội chứng Marfan, chẩn đoán là khá chính xác, đôi khi có thể bị nhầm lẫn với một căn bệnh tương tự - hội chứng Lois-Datz. Các phương pháp điều trị các bệnh khác nhau, vì vậy điều cực kỳ quan trọng là không dùng hội chứng này sang hội chứng khác.
Tùy chọn điều trị
Để chẩn đoán chính xác, bệnh nhân sẽ phải đến thăm một số chuyên gia nhất định:
- bác sĩ tim mạch;
- người chỉnh hình;
- di truyền học;
- bác sĩ nhãn khoa.
Hội chứng của Marfan không đáp ứng với bất kỳ điều trị đặc biệt nào. Điều này là do thực tế là các nhà khoa học vẫn chưa biết làm thế nào để thay đổi gen đột biến. Tuy nhiên, có một số biến thể trong liệu pháp có thể nhằm cải thiện hiệu suất và tình trạng của một cơ quan cụ thể và ngăn ngừa các biến chứng.
Điều quan trọng là phải tuân thủ chế độ ăn uống cân bằng phù hợp, uống vitamin và thường dẫn lối sống lành mạnh. Hội chứng Marfan, điều trị không rõ ràng, đòi hỏi bệnh nhân phải thực hiện một loạt các bài tập thể dục nhịp điệu. Tuy nhiên, tải trọng phải nhẹ nhàng và vừa phải.