Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng đến tất cả các hệ thống của cơ thể con người tạo ra các tuyến nhầy, đường hô hấp, tiêu hóa, tình dục, mồ hôi. Bệnh này rất phổ biến, nhưng cho đến gần đây, sự chú ý rộng rãi đến việc điều trị của nó vẫn chưa được thu hút. Bệnh nhân xơ nang nên nhận được một loại thuốc được lựa chọn chính xác trong suốt cuộc đời của họ, trải qua kiểm tra thường xuyên và được điều trị vĩnh viễn trong thời gian đợt cấp.
Nguyên nhân và dạng xơ nang
Nguyên nhân của bệnh là một đột biến của xơ nang. Gen này được phát hiện chỉ ba mươi năm trước. Sự đột biến của gen này dẫn đến thực tế là bí mật do các tuyến tiết ra trở nên rất dày đặc. Dày bí mật trì trệ trong các tuyến và mô, nó phát triển vi sinh vật bệnh lý - thường là Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, que ưa chảy máu. Kết quả là, viêm mãn tính phát triển.
Bệnh xơ nang xảy ra ở ba dạng:
- phổi;
- ruột;
- hỗn hợp.
Các triệu chứng của xơ nang ở trẻ sơ sinh
- Tắc nghẽn đường ruột (mekonial ileus) - trong ruột non sự hấp thụ nước, natri và clo bị quấy rầy, vì nó bị tắc với meconium. Bụng nở ở trẻ em, nó chảy nước tiểu, da trở nên khô và nhợt nhạt, mô hình mạch máu xuất hiện trên bụng, đứa trẻ trở nên chậm chạp và không hoạt động, các triệu chứng tự ngộ độc được biểu hiện bằng bê
- Vàng da kéo dài - biểu hiện trong một nửa số trường hợp mắc bệnh meconial ileus, nhưng cũng là một dấu hiệu độc lập của căn bệnh này. Nó phát sinh do mật trở nên rất dày đặc và chảy ra khỏi túi mật.
- Trẻ em gửi tinh thể muối lên da mặt và nách, da trở nên mặn.
Các triệu chứng của xơ nang ở trẻ sơ sinh
Thông thường, xơ nang biểu hiện chính nó khi trẻ được chuyển sang thức ăn hỗn hợp hoặc tiêm với thức ăn bổ sung:
1. Ghế trở nên dày, mập, dồi dào và xúc phạm.
2. Gan được mở rộng.
3. Có thể có một sa trực tràng.
4. Trẻ chậm phát triển thể chất và phát triển các triệu chứng của chứng loạn dưỡng:
- da trở nên khô và đất;
- mở rộng và biến dạng ngực;
- bụng trở nên to và sưng phồng;
- Cánh tay và chân trở nên mỏng với phalanxes của các ngón tay trong các hình thức "đùi".
5. Ở trẻ bú mẹ bắt đầu ho khan kéo dài. Chất nhầy dày đặc ứ đọng trong phế quản và cản trở hơi thở bình thường. Trong chất nhờn ứ đọng, vi khuẩn nhân sôi động, bởi vì trong đó có viêm mủ.
Trẻ em bị xơ nang nên được điều trị đúng cách. Sự phức tạp của các biện pháp điều trị bao gồm:
- Điều trị kháng khuẩn - để chống nhiễm trùng trong hệ hô hấp;
- điều trị mucolytic - cho hóa lỏng đờm;
- kinesitherapy - các bài tập thở đặc biệt;
- hepatoprotectors - để hóa lỏng mật;
- Vitamin trị liệu - để bù đắp cho mất vitamin và phân.
Sàng lọc trẻ sơ sinh bị xơ nang
Bệnh xơ nang có thể được chẩn đoán là kết quả của khám lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân. Để bệnh được phát hiện càng sớm càng tốt, xơ nang được bao gồm trong chương trình sàng lọc cho trẻ sơ sinh cho các bệnh bẩm sinh và di truyền.
Để sàng lọc em bé vẫn còn trong bệnh viện sẽ lấy mẫu máu (thường xuyên nhất từ gót chân) bằng phương pháp "thả khô". Điều này được thực hiện vào ngày thứ 4 ở trẻ em sinh vào thời gian hoặc vào ngày thứ 7 ở trẻ sinh non. Một mẫu máu được áp dụng cho một dải thử nghiệm, sau đó được nghiên cứu trong phòng thí nghiệm. Nếu có một sự nghi ngờ về xơ nang, cha mẹ được khẩn trương thông báo về sự cần thiết phải kiểm tra thêm.