Các bệnh phát triển do yếu tố di truyền được coi là khá hiếm, nhưng còn một người sống, chúng thường xuất hiện trong thực hành y khoa.
Bệnh lý bẩm sinh là một trong những khó khăn nhất trong điều trị, bởi vì trên thực tế trước khi các bác sĩ nó trở thành một nhiệm vụ để đánh lừa thiên nhiên và sửa chữa những sai lầm của nó.
Bệnh Wilson-Konovalov được mô tả vào năm 1912 bởi nhà thần kinh học người Anh Samuel Wilson, người đã xác định được một số triệu chứng của chứng loạn trương lực gan, xơ gan và kết hợp chúng dưới cái tên "thoái hóa thấu kính tiến triển".
Bản chất của căn bệnh này nằm trong thực tế là cơ thể tích tụ một số lượng quá nhiều đồng, cụ thể là, trong các cơ quan quan trọng nhất của nó - não và gan.
Trong một số tiền bình thường, đồng là tham gia vào sự hình thành của các sợi thần kinh, xương, sản xuất collagen và sắc tố của melanin. Nhưng khi quá trình rút tiền đồng bị vi phạm (và đây là bản chất của vấn đề bệnh tật), nó có thể gây nguy hiểm cho cuộc sống. Thông thường, đồng được tiêu hóa bằng thức ăn và được bài tiết qua mật, trong quá trình hình thành gan đang tích cực tham gia. Nếu bệnh không được điều trị, thì dự báo là không thuận lợi.
Xác suất phát triển bệnh Wilson-Konovalov
Trong tổng số 100 nghìn người, các bác sĩ tìm thấy bệnh lý này chỉ trong ba. Nó được truyền đi một cách tự động, có nghĩa là xác suất phát triển của nó là ở những người mà cả cha lẫn mẹ đều có gen ATP7B đột biến trong cặp nhiễm sắc thể thứ 13. Di truyền ước tính rằng gen này chiếm khoảng 0,6% dân số thế giới. Trong một nhóm trẻ em nguy cơ đặc biệt được sinh ra trong một mối quan hệ thân thiết.
Các triệu chứng của bệnh Wilson-Konovalov
Bệnh có thể biểu hiện ở trẻ em hoặc tuổi vị thành niên dưới dạng rối loạn thần kinh và suy gan.
Các bác sĩ phân biệt ba dạng bệnh:
- rối loạn chỉ ảnh hưởng đến gan;
- sự xáo trộn chỉ ảnh hưởng đến hoạt động của hệ thần kinh trung ương;
- với một hình thức hỗn hợp, có những biểu hiện của cả hai hình thức.
Cũng trong căn bệnh này có 2 giai đoạn, đây là một loại thời kỳ ủ bệnh của bệnh Wilson-Konovalov:
- tiềm ẩn - 5-7 năm;
- giai đoạn biểu hiện lâm sàng.
Có hai loại bệnh:
- cấp tính - trong 25% đột nhiên có vàng da, nhiệt độ tăng, suy gan;
- mãn tính - biểu hiện chậm của bệnh, xảy ra trong 8-16 năm.
Khi rối loạn gan xảy ra, các triệu chứng sau đây xảy ra:
- chảy máu mũi;
- mệt mỏi và yếu đuối;
- giảm sự thèm ăn và năng lực làm việc;
- phân bất ổn và đầy hơi;
- đau buồn tẻ ở gan;
- ngứa;
- tăng nhiệt độ cơ thể;
- vàng da ;
- phù nề;
- chảy máu trong dạ dày và ruột.
Trong trường hợp vi phạm của hệ thống thần kinh trung ương, các triệu chứng sau đây xảy ra:
- biểu hiện triệu chứng ở độ tuổi 20;
- "Mặt nạ";
- dồi dào;
- rối loạn ngôn ngữ và phối hợp các phong trào;
- run;
- chứng hôi miệng;
- hung hăng - điều kiện cuồng loạn và hoảng sợ.
Trong số các dấu hiệu đặc biệt của bệnh - sự hình thành của một vòng màu nâu dọc theo cạnh giác mạc của mắt.
Biến chứng của bệnh Wilson-Konovalov
Hậu quả của bệnh Wilson-Konovalov trong trường hợp không điều trị lớn. Có nhiều vi phạm trong nhiều cơ quan và hệ thống:
- da - tăng sắc tố, lỗ xanh trên móng;
- thận - sỏi ở thận , sưng chân;
- rối loạn nhịp tim;
- khớp - bị ảnh hưởng trong 20-50% trường hợp;
- xương - sự mong manh của chúng tăng lên, gãy xương thường xuyên;
- hệ thống nội tiết - một sự chậm trễ trong phát triển tình dục, nam giới có thể có sự gia tăng trong tuyến vú, phụ nữ có một vấn đề với mang thai nhi.
Chẩn đoán bệnh Wilson-Konovalov
Các phương pháp sau được sử dụng cho chẩn đoán:
- kiểm tra với một đèn khe;
- xác định mức độ ceruloplasmin;
- xác định đồng trong nước tiểu hàng ngày và huyết thanh.
Điều trị bệnh Wilson-Konovalov
Điều trị bao gồm cả thuốc và các biện pháp chế độ ăn uống:
- chế độ ăn uống với bệnh Wilson-Konovalov - bảng số 5 với giới hạn của đồng đến 1 mg mỗi ngày;
- thuốc Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamin B6.