Bệnh di truyền là bệnh tật, sự xuất hiện và phát triển trong đó có liên quan đến rối loạn phức tạp trong bộ máy di truyền của các tế bào truyền qua gametes (tế bào sinh sản). Sự xuất hiện của các bệnh như vậy là do sự gián đoạn trong các quá trình lưu trữ, bán và chuyển thông tin di truyền.
Nguyên nhân của bệnh di truyền
Tại trung tâm của các bệnh của nhóm này là những đột biến của thông tin gen. Chúng có thể được phát hiện ở trẻ ngay sau khi sinh, nhưng có thể xuất hiện ở người trưởng thành sau một thời gian dài.
Sự xuất hiện của các bệnh di truyền có thể được kết hợp chỉ với ba lý do:
- Rối loạn nhiễm sắc thể. Đây là sự bổ sung của một nhiễm sắc thể phụ hoặc mất một trong số 46.
- Thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể. Bệnh gây ra những thay đổi trong các tế bào tình dục của cha mẹ.
- Đột biến gen. Bệnh phát sinh do đột biến của cả hai gen riêng lẻ và do sự gián đoạn của một phức hợp gen.
Đột biến gen là do các khuynh hướng di truyền, nhưng biểu hiện của chúng phụ thuộc vào ảnh hưởng của môi trường bên ngoài. Đó là lý do tại sao nguyên nhân của một bệnh di truyền như bệnh tiểu đường hoặc tăng huyết áp, ngoài đột biến, cũng là suy dinh dưỡng, căng thẳng thần kinh kéo dài, béo phì và chấn thương tâm thần.
Các loại bệnh di truyền
Phân loại các bệnh như vậy liên quan chặt chẽ đến nguyên nhân của sự xuất hiện của chúng. Các loại bệnh di truyền là:
- bệnh di truyền - phát sinh do hậu quả của tổn thương DNA ở mức gen;
- các bệnh nhiễm sắc thể - có liên quan đến sự bất thường phức tạp về số lượng nhiễm sắc thể hoặc quang sai;
- bệnh với khuynh hướng di truyền.
Phương pháp xác định bệnh di truyền
Đối với điều trị định tính, nó không đủ để biết những loại bệnh di truyền của con người là gì, nó là cần thiết để xác định chúng trong thời gian hoặc xác suất xảy ra của họ. Để làm điều này, các nhà khoa học sử dụng một số phương pháp:
- Phả hệ. Với sự giúp đỡ của việc nghiên cứu phả hệ của một người, nó có thể xác định các đặc điểm thừa kế của cả hai dấu hiệu bình thường và bệnh lý của sinh vật.
- Người sinh đôi. Chẩn đoán bệnh di truyền như vậy là một nghiên cứu về sự giống nhau và khác biệt của cặp song sinh để tiết lộ ảnh hưởng của môi trường và di truyền đối với sự phát triển của các bệnh di truyền khác nhau.
- Cytogenetic. Điều tra cấu trúc nhiễm sắc thể ở bệnh nhân và người khỏe mạnh.
- Phương pháp sinh hóa. Quan sát các đặc thù của sự trao đổi chất của con người .
Ngoài ra, hầu như tất cả phụ nữ trong thời gian mang thai trải qua siêu âm. Nó cho phép trên cơ sở bào thai để phát hiện dị tật bẩm sinh bắt đầu với ba tháng đầu và cũng nghi ngờ rằng đứa trẻ có một số bệnh di truyền của hệ thống thần kinh hoặc bệnh nhiễm sắc thể.
Dự phòng bệnh di truyền
Thậm chí gần đây hơn, ngay cả các nhà khoa học cũng không biết khả năng điều trị các bệnh di truyền. Nhưng nghiên cứu về bệnh sinh
Rất nhiều bệnh di truyền, không may, không được hiểu đầy đủ. Vì vậy, trong y học hiện đại, tầm quan trọng lớn được đưa ra để phòng ngừa các bệnh di truyền.
Các phương pháp ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh này bao gồm lập kế hoạch sinh đẻ và bỏ rơi sinh đẻ trong trường hợp có nguy cơ cao về bệnh lý bẩm sinh, chấm dứt thai kỳ với xác suất cao của bệnh thai nhi, và hiệu chỉnh biểu hiện của kiểu gen bệnh lý.