Người Albino - tại sao được sinh ra và làm thế nào trẻ em sống với một thiếu melanin?

Mọi người-albinos có ngoại hình tươi sáng, nhưng đây không phải là tính năng chính của họ. Việc thiếu melanin làm cho cơ thể dễ bị tổn thương hơn với ánh sáng mặt trời và dẫn đến một số rối loạn. Bạn không thể loại bỏ vấn đề, bạn chỉ có thể thực hiện các biện pháp để cải thiện tình trạng của bạn.

Ai là albinos?

Người ta tin rằng các đại diện của loài người nên có các sợi đổi màu, da nhợt nhạt và mắt đỏ. Trong thực tế, tính bạch tạng trong con người thể hiện bản thân và không hoàn toàn, trở nên không phô trương với người ngoài. Người vận chuyển dị thường này dường như không còn dốt nát, bởi vì nó thường dẫn đến sự suy giảm sức khỏe và cần phải chú ý nhiều hơn đến tình trạng da.

Ở những nước có trình độ học vấn thấp, có rất nhiều mê tín dị ứng liên quan đến hiện tượng này. Những người chữa bệnh Tanzania thấy albinos là mối đe dọa cho người khác, dẫn đến việc trục xuất hoặc tuyên bố săn bắn. Ở các nước châu Phi khác, những người này được ghi nhận với sức mạnh chữa bệnh, vì vậy họ cố gắng lấy cho mình một mẫu trắng độc đáo hoặc một phần của nó để tạo ra một bùa hoặc ăn.

Là bạch tạng được thừa kế?

Nó sẽ không xảy ra, nó không lây lan qua các giọt trong không khí, truyền máu hoặc tiếp xúc vật lý. Người albino nhận được nó từ cha mẹ của họ hoặc vì một đột biến gen đã xảy ra với điều kiện tiên quyết không rõ. Biến thể này thường được cố định hơn, khi gen của albinism xuất phát từ tổ tiên mang mầm bệnh. Kết quả là, cơ thể của đứa trẻ ngừng phát hành các enzyme cần thiết.

Làm thế nào là bạch tạng kế thừa?

Tại thời điểm sinh, tất cả đã được lập trình cho một màu da, tóc và mắt. Nghĩa vụ của điều này là do một số gen gây ra, bất kỳ sự thay đổi nào trong cả một gen đều dẫn đến sự giảm tổng hợp sắc tố. Albinism được thừa hưởng ở người như một đặc điểm lặn hoặc chiếm ưu thế. Trong trường hợp đầu tiên, để có được một hiệu ứng như vậy, một sự kết hợp của hai gen bị méo là cần thiết, trong trường hợp thứ hai, biểu hiện sẽ ổn định trong mỗi thế hệ. Vì vậy, trẻ em albino không nhất thiết xuất hiện trong một cặp vợ chồng, trong đó một trong các bậc cha mẹ đóng vai trò như một người mang phần mã bị hỏng.

Nguyên nhân của bạch tạng

Melanin có trách nhiệm tô màu da, nhỏ hơn, màu sắc nhẹ hơn. Thiếu hoặc tuyệt đối vắng mặt của một sắc tố được giải thích bởi bệnh bạch tạng, có thể có biểu hiện độ sáng khác nhau. Việc sản xuất melanin tương ứng với tyrosinase, một loại enzyme, nội dung được xác định về mặt di truyền. Nếu nồng độ hoặc hoạt động của nó nhỏ, thì melanin sẽ không xuất hiện.

Albinism - các triệu chứng

Có các mức độ nghiêm trọng khác nhau của bệnh này. Nó phụ thuộc vào họ, những dấu hiệu của albinism từ danh sách sẽ có mặt trong một người.

Các loại bạch tạng

  1. Đầy. Đây là hình thức nặng nhất, với 10-20 nghìn người, nó là một chủ nhân. Có lẽ, có 1,5% người mang gen có sắc tố bình thường. Tổng số bạch tạng ở người, triệu chứng lặn, biểu hiện ngay sau khi sinh. Nó được đặc trưng bởi sự đổi màu hoàn toàn và da khô, mắt có một chút đỏ, rối loạn thị giác và phản ứng mạnh với ánh sáng. Da bị bỏng nhanh chóng dưới ánh mặt trời, môi bị viêm. Người albinos dễ bị vô sinh , nhiễm trùng thường xuyên, đôi khi phát triển khuyết tật và kém tinh thần được quan sát thấy.
  2. Chưa hoàn tất. Albinism là một đột biến được thừa hưởng bởi một tính năng chi phối. Tại hoạt động tyrosinase của cô được hạ xuống, nhưng hoàn toàn chức năng của nó không bị chặn. Do đó, màu da, móng tay và tóc chỉ bị suy yếu, mắt thường phản ứng đau đớn với ánh sáng.
  3. Một phần. Gửi bởi thừa kế theo cách tương tự như trước đó. Nó được đặc trưng bởi sự đổi màu của các vùng da và sợi tóc riêng lẻ, trên các vùng bị lõm có những đốm nhỏ màu nâu. Có thể nhìn thấy ngay sau khi sinh, phát triển theo độ tuổi không nhận được, không ảnh hưởng đến sức khỏe.

Làm thế nào để điều trị bạch tạng?

Bổ sung các thiếu hụt sắc tố là không thể, giới thiệu của nó từ bên ngoài là không hiệu quả. Do đó, câu trả lời cho câu hỏi là liệu liệu bạch tạng có được điều trị hay không, chỉ tiêu cực. Nhưng có một cơ hội để khắc phục các vấn đề đi kèm với nó. Thường thì có những khiếm thị, để sửa chúng sử dụng:

Albinism - Khuyến cáo lâm sàng

Thông thường, sự xuất hiện là đủ để chẩn đoán, sau đó chuyên gia chỉ có thể đưa ra khuyến nghị. Nhưng albinism ở người là không đầy đủ, sau đó phương pháp đặc biệt được yêu cầu cho một đánh giá chính xác của tình trạng này.

  1. Xét nghiệm DNA. Giúp nghiên cứu nang lông và tiết lộ sự hiện diện của tyrosinase.
  2. Kiểm tra của bác sĩ nhãn khoa. Đánh giá của fundus, mống mắt và định nghĩa của nystagmus.
  3. Xét nghiệm máu. Nghiên cứu huyết khối, ở nhiều người, albinos, hệ thống đông máu khác với bình thường.

Sau khi thực hiện các nghiên cứu cần thiết, bác sĩ đưa ra danh sách các biện pháp giúp cải thiện tình trạng. Ngoài việc điều trị các vấn đề với thị lực, bạn có thể làm như sau.

  1. Kính với màn khi đi vào đường phố hoặc đeo thường xuyên.
  2. Kem có mức độ bảo vệ cao từ tia UV cho các vùng mở của cơ thể.
  3. Quần áo và nón, che nắng. Nó là mong muốn để có một thành phần tự nhiên để tránh kích ứng da nhạy cảm.
  4. Trong một phần loại, beta-carotene được khuyến khích để tăng cường màu sắc của da.

Albinism - hậu quả

Sự vắng mặt của tyrosinase, ngoài phản ứng mắt mạnh với ánh sáng và độ nhạy cao với tia UV, có thể dẫn đến:

Hình dạng mắt chỉ được tìm thấy ở nam giới, phụ nữ - chỉ có tàu sân bay. Đôi mắt của albino, ngay cả với tổng loại bệnh, không phải là màu đỏ. Họ trông như thế này chỉ trong ảnh vì đèn flash làm nổi bật các mạch máu được đánh dấu rõ. Phần phía trước của mống mắt bao gồm các sợi collagen, được nhuộm màu bởi sự xâm nhập và tán xạ màu sắc. Trong một người khỏe mạnh, màu sắc của mắt phụ thuộc vào mật độ vị trí của họ và nồng độ melanin, albinism loại bỏ điểm thứ hai, do đó, với bệnh này, mắt là:

Có bao nhiêu albinos sống?

Sự vắng mặt của một sắc tố không ảnh hưởng đáng kể đến tuổi thọ, nó có thể bị giảm do các bệnh đồng thời. Cần chú ý đặc biệt đến những người nắm giữ toàn bộ hình thức, nhưng họ không thể gặp bất kỳ sự khó chịu đáng kể nào nếu khuyến nghị của bác sĩ được quan sát. Bao nhiêu năm sống albinos với biểu hiện một phần, quá, không thể dự đoán, bởi vì họ có thể không nhận thấy tính năng của họ. Do đó, trong sự hiện diện của sự biến đổi gen này, người ta không nên lo lắng, nó không phải là chết người.