Bệnh nhiễm sắc thể là những bệnh có tính chất di truyền, được gây ra bởi sự thay đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Nhóm bệnh này cũng bao gồm những bệnh do đột biến gen gây ra. Có những bệnh lý do những thay đổi xảy ra trong các tế bào tình dục của cha mẹ.
Khái niệm về bệnh nhiễm sắc thể
Đây là một nhóm lớn các bệnh bẩm sinh, chiếm một trong những nơi hàng đầu trong danh sách các bệnh lý di truyền của con người. Các nghiên cứu tế bào học của vật liệu từ phá thai sớm cho thấy các bệnh nhiễm sắc thể của con người có thể biểu hiện ngay cả trong phôi thai. Đó là, bệnh phát triển trong quá trình thụ tinh hoặc trong giai đoạn đầu của sự phân mảnh của hợp tử.
Các loại bệnh nhiễm sắc thể
Các chuyên gia đã quen với việc chia tất cả các bệnh thành ba loài lớn. Phân loại các bệnh nhiễm sắc thể phụ thuộc vào các vi phạm:
- ploidy;
- số lượng nhiễm sắc thể;
- cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Các dị thường phổ biến nhất do vi phạm ploidy - triploid và tetralopodium. Những thay đổi như vậy, như một quy luật, chỉ được cố định trong tài liệu thu được do phá thai. Chỉ có trường hợp cô lập của sự ra đời của trẻ em có rối loạn tương tự được biết đến, và họ luôn luôn can thiệp vào hoạt động cuộc sống bình thường. Triploidy là kết quả của việc thụ tinh của các hạt lưỡng bội với tinh trùng haploid hoặc ngược lại. Đôi khi dị thường là hậu quả của sự thụ tinh của một buồng trứng với hai tinh trùng.
Rối loạn số nhiễm sắc thể
Trong hầu hết các trường hợp, các bệnh nhiễm sắc thể, dẫn đến vi phạm số lượng nhiễm sắc thể, được biểu hiện bằng toàn bộ đơn thể hoặc nhiễm sắc thể. Cuối cùng, tất cả ba cấu trúc nucleoprotein là tương đồng. Tại bất thường đầu tiên của số lượng nhiễm sắc thể, một trong hai có sẵn trong bộ vẫn bình thường. Toàn bộ sự đơn độc chỉ ở nhiễm sắc thể X, bởi vì phôi với các bộ khác chết rất sớm - ngay cả ở giai đoạn đầu của sự phát triển trong tử cung.
Xáo trộn cấu trúc nhiễm sắc thể
Các bệnh phát triển trên nền của rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể được đại diện bởi một nhóm lớn các hội chứng với một phần hoặc trisomy. Chúng phát sinh khi có những thay đổi cấu trúc trong các tế bào giới tính của cha mẹ. Những rối loạn này ảnh hưởng đến các quá trình tái tổ hợp. Bởi vì điều này, trong cơ thể, có một sự mất mát hoặc một sự dư thừa của các mảnh của cấu trúc nucleoprotein. Một phần bất thường nhiễm sắc thể có thể được quan sát thấy trong bất kỳ nhiễm sắc thể nào.
Nguyên nhân của bệnh nhiễm sắc thể
Các nhà khoa học từ lâu đã nghiên cứu vấn đề này. Khi nó bật ra, các đột biến nhiễm sắc thể của bệnh gây ra. Chúng dẫn đến độ lệch trong cấu trúc và chức năng của cấu trúc nucleoprotein. Không chỉ biết nguyên nhân của bệnh nhiễm sắc thể, mà còn là những yếu tố có khả năng biểu hiện đột biến. Giá trị có:
- các tính năng của sự bất thường liên quan;
- kiểu gen của sinh vật;
- loại dị thường;
- kích thước của vật liệu di truyền bị thiếu hoặc dư thừa (với các rối loạn cấu trúc);
- mức độ khảm tế bào của sinh vật (chỉ những tế bào có độ lệch về cấu trúc hoặc chức năng mới được tính đến).
Bệnh nhiễm sắc thể - Danh sách
Mỗi năm, nó được cập nhật với tên mới - các bệnh được điều tra liên tục. Xem xét các bệnh nhiễm sắc thể, ngày nay nổi tiếng nhất là:
- Hội chứng Down. Nó phát triển do trisomy. Đó là, bởi vì trong các tế bào có ba bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, thay vì hai. Theo quy định, cấu trúc "thừa" được chuyển giao cho trẻ sơ sinh từ mẹ.
- Hội chứng của Klinefelter. Bệnh nhiễm sắc thể này không xuất hiện ngay khi sinh, nhưng chỉ sau tuổi dậy thì. Kết quả của sự sai lệch này, đàn ông nhận được từ một đến ba nhiễm sắc thể X và mất cơ hội có con.
- Cận thị. Cận thị là một độ lệch di truyền, bởi vì hình ảnh được hình thành không phải là nơi mà nó được cho là - trên võng mạc của mắt - nhưng trước mặt nó. Lý do chính cho vấn đề này là tăng chiều dài nhãn cầu.
- Mù màu. Mành màu không thể phân biệt một hoặc nhiều màu cùng một lúc. Lý do - trong nhiễm sắc thể X "khiếm khuyết", nhận được từ người mẹ. Trong tình dục mạnh hơn, độ lệch này xảy ra thường xuyên hơn, bởi vì đối với nam giới, cấu trúc X chỉ là một, và "để sửa lỗi" - như nó xảy ra trong trường hợp sinh vật nữ - tế bào của chúng không thể.
- Hemophilia. Các bệnh nhiễm sắc thể có thể được biểu hiện bằng sự vi phạm khả năng đông máu.
- Đau nửa đầu. Bệnh, biểu hiện bằng cơn đau dữ dội trong đầu, cũng được thừa kế.
- Cystic xơ hóa. Đối với bệnh này là sự vi phạm các tuyến tiết ra bên ngoài. Những người bị chẩn đoán này bị đổ mồ hôi quá nhiều, phân tách nhiều chất nhầy, tích lũy trong cơ thể và cản trở hoạt động chính xác của phổi.
Phương pháp chẩn đoán bệnh nhiễm sắc thể
Tham vấn di truyền, như một quy luật, tìm sự giúp đỡ từ các phương pháp như vậy:
- Phả hệ. Đây là tập hợp và phân tích dữ liệu về phả hệ của bệnh nhân. Phương pháp này làm cho nó có thể hiểu được liệu bệnh là di truyền và, nếu có, xác định loại thừa kế.
- Chẩn đoán trước khi sinh. Xác định các rối loạn di truyền của thai nhi, mà là trong bụng mẹ tại thời điểm 14-16 tuần của thai kỳ. Nếu các bất thường trong dịch ối được phát hiện bởi các nhiễm sắc thể, có thể thực hiện phá thai .
- Cytogenetic. Được sử dụng để xác định hội chứng và bất thường.
- Sinh hóa. Làm rõ bệnh và giúp xác định các gen đột biến.
Điều trị bệnh nhiễm sắc thể
Liệu pháp không phải lúc nào cũng giúp loại bỏ căn bệnh này, nhưng nó có thể làm chậm bệnh. Nhiễm sắc thể bất thường của bào thai được điều trị bằng các phương pháp như vậy:
- Chế độ ăn kiêng. Giả định việc bổ sung hoặc loại trừ khỏi chế độ ăn uống của các chất nhất định.
- Điều trị bằng thuốc. Nó được sử dụng để ảnh hưởng đến các cơ chế tổng hợp enzyme.
- Phẫu thuật điều trị. Giúp đối phó với khuyết tật bẩm sinh tim , dị tật xương và biến dạng khác nhau.
- Liệu pháp thay thế. Bản chất của nó là bù đắp cho những chất không được tổng hợp trong cơ thể một cách độc lập.
Tần suất các bệnh nhiễm sắc thể
Rất thường, bất thường nhiễm sắc thể của con người xảy ra trong các vật liệu thu được do phá thai tự nhiên được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên. Tổng tần suất vi phạm trong dân số thực sự không quá lớn và khoảng 1%. Trẻ em bị bất thường về di truyền cũng có thể được sinh ra trong các bậc cha mẹ khỏe mạnh. Trẻ sơ sinh và bé trai, như thực hành y tế cho thấy, bị ảnh hưởng bởi các bệnh nhiễm sắc thể với cùng một tần số.