Trisomy trên nhiễm sắc thể 21, hoặc hội chứng Down, là hình thức phổ biến nhất của bệnh lý di truyền xảy ra trong khoảng 1 trong số 800 trẻ em sinh ra. Các nhà khoa học nhận thấy căn bệnh này là do sự phân bố nhiễm sắc thể không chính xác, dẫn đến bệnh nhân, thay vì hai bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, có ba. Để dự đoán sự xuất hiện của bệnh lý là không thể, rõ ràng là một trisomy trên nhiễm sắc thể 21 có nghĩa là không có gì khác hơn là một loạt các rối loạn tâm thần, thể chất và hành vi can thiệp vào sự phát triển bình thường và sự tồn tại của một đứa trẻ bị bệnh.
Trong kết nối với trên, rất khó để đánh giá quá cao tầm quan trọng của chẩn đoán trước khi sinh, cho phép trong tử cung để xác định nguy cơ trisomy 21 bởi các chỉ số đặc trưng.
Kiểm tra ba tháng đầu tiên
Đề cập đến các phương pháp không xâm lấn và bao gồm siêu âm và phân tích sinh hóa máu của người mẹ. Thời gian tối ưu để sàng lọc tiền sản đầu tiên là 12-13 tuần.
Trong chẩn đoán siêu âm, các chuyên gia chú ý đến kích thước của vùng cổ áo, đó là một dấu hiệu đặc trưng của sự hiện diện của bất thường. Cụ thể, tùy thuộc vào tuần mang thai và chỉ tiêu tương ứng với nó, dấu hiệu của trisomy 21 có thể là sự giãn nở của không gian cổ áo hơn 5 mm.
Đổi lại, máu của người phụ nữ được kiểm tra cho hai kích thích tố: miễn phí b-HCG và RARR-A. Đối với đơn vị đo của các chỉ số nghiên cứu - MoM. Các giá trị thu được được so sánh với các giá trị bình thường: Trisomy 21 có thể chỉ ra mức tăng b-hCG tự do - hơn 2 M0Ma, và nồng độ PAPP-A nhỏ hơn 0,5MoM.
Tuy nhiên, dựa trên kết quả kiểm tra tiền sản đầu tiên, không thể rút ra kết luận dứt khoát, vì đây chỉ là một chỉ số xác suất không phải lúc nào cũng tính đến các yếu tố khác ảnh hưởng đến mức độ của các kích thích tố này. Đối với họ có thể mang theo: thời hạn mang thai không chính xác, cân nặng của mẹ, kích thích rụng trứng, hút thuốc.
Khám nghiệm tiền sản thứ hai
Trong khoảng thời gian từ 15-20 tuần, một nỗ lực thứ hai được thực hiện để chẩn đoán bệnh lý gen. Giai đoạn này được coi là thông tin nhiều hơn, bởi vì nhiều vi phạm có thể được nhìn thấy trong siêu âm. Ví dụ, ở thai nhi có nhiễm sắc thể trên 21 nhiễm sắc thể khác với chỉ tiêu: chiều dài của mủ và xương đùi, kích thước của cầu mũi, kích thước của khung thận, và đôi khi là khiếm khuyết thị giác của tim, đường tiêu hóa hoặc u nang của rối loạn mạch máu não.
Máu của một người phụ nữ mang thai được kiểm tra cho mức AFP, đó là một dấu hiệu sáng của bệnh lý di truyền của thai nhi. Nếu, do kết quả của lần sàng lọc thứ hai, AFP đã được tìm thấy là dưới mức bình thường, sau đó điều này có thể cho thấy sự hiện diện của trisomy trên 21 nhiễm sắc thể.
Các kết quả thu được được so sánh với kết quả của nghiên cứu đầu tiên, nếu rủi ro là đủ cao, người phụ nữ mang thai được chỉ định các phương pháp kiểm tra khác.
Phương pháp xâm lấn để xác định bất thường nhiễm sắc thể
Các cách xác định chính xác hơn, nhưng cũng nguy hiểm hơn là:
- chọc ối - có nghĩa là xuyên qua thành bụng bằng một cây kim mỏng và hàng rào của nước ối, được điều tra trong tương lai;
- Như một quy luật, lấy mẫu của các tế bào nhung và nhau thai được thực hiện ở 11-12 tuần, bằng cách xuyên qua khoang bụng, hoặc bằng cách sử dụng một ống thông qua âm đạo;
- lấy mẫu máu rốn, được thực hiện không sớm hơn tuần thứ 18 của thai kỳ.
Phương pháp xâm lấn, mặc dù chúng cho phép xác định chính xác hơn về sự hiện diện của một dị thường gen, nhưng đồng thời mang nguy cơ chấm dứt thai kỳ tùy ý.