Hầu hết các bất thường về di truyền có thể được chẩn đoán trong quá trình phát triển trong tử cung hoặc ngay sau khi sinh. Hội chứng, lần đầu tiên được mô tả bởi Harry Klinefelter và Fuller Albright, là một ngoại lệ. Bệnh này thường xảy ra gần như không thể nhận thấy trong nhiều thập kỷ.
Hội chứng của Klinefelter - nó là gì?
Giới tính của đứa trẻ được xác định bởi sự kết hợp của nhiễm sắc thể giới tính. Trong buồng trứng, chúng chỉ là một loài - X, cái. Spermatozoa có thể mang cả hai nhiễm sắc thể tương tự, và những cái nam - Y. Nếu trứng được thụ tinh với gamete X, chúng ta sẽ có một tập hợp XX, và một cô gái sẽ được sinh ra. Khi tinh trùng với gen nam trở thành nhanh nhất, bộ XY được hình thành, và gia đình mong đợi cậu bé.
Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể X hoặc Y được sao chép (tối đa 3 lần) và các bản sao của nó được gắn vào cặp tình dục. Các biến thể phổ biến nhất của sự kết hợp là XXY - Hội chứng Klinefelter với một bộ như vậy được tìm thấy ở các bé trai thường xuyên hơn các loài khác. Các đột biến được xem xét là vốn có ở trẻ em độc quyền nam giới, các cô gái trình bày bệnh lý không bị bệnh.
Karyotype, đặc trưng của hội chứng Klinefelter
Mỗi người có một bộ nhiễm sắc thể riêng biệt, gồm 23 cặp. Nó được gọi là karyotype. Cặp cuối cùng (23) chịu trách nhiệm về chức năng sinh sản và các đặc tính tình dục. Đối với một bệnh nhân có hội chứng Klinefelter, một dạng karyotype là đặc trưng với các bộ sau:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Các khóa học của bệnh và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của nó phụ thuộc vào số lượng các yếu tố thừa trong cặp 23. Hội chứng Klinefelter với karyotypes, bao gồm 49 nhiễm sắc thể, được coi là dạng đột biến nghiêm trọng nhất. Vẫn còn có một loại khảm bất thường, khi một số tế bào có mã di truyền bình thường (46, XY), và chỉ một vài trong số chúng bị hư hại (47, XXY). Trong tình huống như vậy, bệnh lý được đi kèm với các dấu hiệu yếu và tiền thu được dễ dàng hơn so với các loại bệnh khác.
Tần suất hội chứng Klinefelter
Vi phạm được mô tả là không phổ biến, nó được chẩn đoán ở nam giới trong 0,2% các trường hợp. Hội chứng Klinefelter xảy ra ở một cậu bé trong số 500 trẻ em khỏe mạnh. Do phát hiện muộn bệnh lý, bệnh này không chỉ là đột biến di truyền phổ biến nhất, mà còn là một trong những rối loạn chức năng nội tiết thường gặp nhất ở nam giới.
Hội chứng của Klinefelter - nguyên nhân của
Nó chưa được thiết lập, tại sao một số bé trai có một nhiễm sắc thể phụ trong cặp tình dục. Chỉ có các giả thuyết, có thể gây ra hội chứng Klinefelter - nguyên nhân được cho là gây ra một sự bất thường:
- nhiễm virus;
- quá sớm hoặc cuối thai kỳ ;
- mối quan hệ huyết thống giữa cha và mẹ;
- sinh thái bất lợi.
Hội chứng của Klinefelter không được kế thừa. Sự hiện diện của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể trong cặp tình dục trong hầu hết các trường hợp gây ra vô sinh khi trưởng thành. Một bệnh nhân với bệnh lý này không thể có người thừa kế với một đột biến di truyền tương tự. Nhiễm sắc thể dư thừa có thể có cả nguồn gốc của người mẹ và người mẹ, nhưng ở phụ nữ nó thường được tìm thấy thường xuyên hơn (67% trường hợp).
Hội chứng Klinefelter - triệu chứng
Bệnh này không thể hiện rõ trong giai đoạn phát triển trong tử cung và ở độ tuổi sớm. Hội chứng Klinefelter ở trẻ sơ sinh không thể được phát hiện bằng mắt, trẻ sơ sinh có đặc điểm thể chất bình thường (chiều cao, cân nặng, chu vi vòng đầu) và cơ quan sinh dục được hình thành chính xác. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh lý được quan sát thấy từ 5 đến 8 năm, nhưng chúng rất khó phát hiện và liên kết với đột biến gen:
- tính nhạy cảm với nhiễm trùng do virus và vi khuẩn;
- hơi chậm trong phát triển động cơ và phát biểu;
- chân dài (so với thân cây);
- eo cao;
- thay đổi tâm trạng sắc nét và thường xuyên;
- mệt mỏi;
- Các cuộc tấn công của sự thờ ơ và thờ ơ;
- nghiêng đến hành vi chống đối xã hội.
Khi bạn lớn lên, hội chứng của Klinefelter cũng tiến triển - những dấu hiệu trở nên rõ rệt hơn vào thời kỳ dậy thì:
- vai hẹp song song với hông rộng và cơ kém phát triển;
- béo phì;
- không đủ lông mọc trên mặt và cơ thể;
- tăng trưởng cao so với các doanh nghiệp cùng ngành;
- mở rộng tuyến vú (gynecomastia);
- ham muốn tình dục thấp;
- tăng trưởng mạnh mẽ của lông mu;
- tinh hoàn nhỏ và dương vật (đôi khi).
Các yếu tố thừa hơn trong karyotype, hội chứng Klinefelter biểu hiện nghiêm trọng hơn. Ở nam giới có 2-3 nhiễm sắc thể trùng lặp trong cặp 23 có các triệu chứng khác:
- loãng xương;
- biến dạng của ngực;
- acrocyanosis;
- nhịp tim chậm;
- dị tật tim bẩm sinh ;
- cắn không chính xác;
- loạn thị;
- ptosis của mí mắt;
- strabismus ;
- nystagmus;
- đổ mồ hôi mạnh mẽ của bàn chân và lòng bàn tay;
- chậm phát triển tâm thần;
- điều kiện trầm cảm hưng;
- chỉ số IQ thấp;
- biến dạng của auricles;
- hành vi hung hăng;
- một cái mũi rộng và bằng phẳng với đầu nhọn;
- miệng to;
- mắt xa nhau;
- sự hiện diện của các khối u ác tính;
- nhức đầu và tấn công tăng huyết áp;
- bệnh động kinh ;
- sỏi mật;
- đái tháo đường;
- tâm thần phân liệt;
- bất lực;
- vô sinh;
- giãn tĩnh mạch;
- xu hướng nghiện, nghiện rượu, đồng tính luyến ái.
Hội chứng Klinefelter - phương pháp chẩn đoán
Một nghiên cứu chuẩn 2 giai đoạn giúp xác định bệnh lý đang được xem xét trong giai đoạn tiền sản của thai nhi phát triển. Cả hai giai đoạn đều quan trọng nếu hội chứng của Klinefelter bị nghi ngờ - chẩn đoán phải bao gồm các phương pháp xâm lấn và không xâm lấn. Thường xuyên hơn, bệnh này vẫn không được chú ý trước tuổi dậy thì, vì vậy nó được tìm thấy đã ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành.
Hội chứng Klinefelter - chẩn đoán tiền sản
Giai đoạn đầu tiên của nghiên cứu liên quan đến việc phân tích máu tĩnh mạch của người mẹ tương lai, người đang ở tuần thứ 11-13 của thai kỳ. Nếu nội dung bất thường của gonadotropin chorionic và protein huyết tương A có trong chất lỏng sinh học, người phụ nữ được bao gồm trong nhóm phụ nữ mang thai có nguy cơ bị một đứa trẻ bị bệnh. Vào giai đoạn sau, mô ối hoặc nước được phân tích (phương pháp chẩn đoán xâm lấn):
- chọc ối ;
- sinh thiết;
- .
Các kỹ thuật như vậy cho phép, với độ chính xác 99,8%, để bác bỏ hoặc xác nhận hội chứng của Klinefelter - một dạng khảm thường chảy bí mật, cũng được xác định bằng các phương pháp được liệt kê. Các nghiên cứu xâm lấn dựa trên sự giải thích chi tiết về kiểu hình của các tế bào từ các mẫu sinh học thu được, vì vậy chúng đáng tin cậy và đáng tin cậy nhất có thể.
Hội chứng Klinefelter - xét nghiệm
Chẩn đoán sau khi sinh được thực hiện bằng cách bổ nhiệm một nhà di truyền học, nội tiết học hoặc chuyên gia về ung thư. Bệnh của Klinefelter giúp xác định các kỹ thuật sau:
- Một vết bẩn từ màng nhầy của miệng;
- xét nghiệm máu (sinh hóa, nội tiết tố);
- Siêu âm bìu;
- sinh thiết tinh hoàn;
- nghiên cứu vẽ trên ngón tay;
- karyotyping.
Làm thế nào để điều trị hội chứng Klinefelter?
Hoàn toàn loại bỏ dị thường gen được trình bày là không thể, do đó trị liệu nhằm giảm nhẹ các biểu hiện của nó. Mọi người phải liên tục ngừng hội chứng của Klinefelter - việc điều trị đòi hỏi phải sử dụng suốt đời hormone giới tính nam, bắt đầu với giai đoạn dậy thì (11-12 tuổi). Nội bộ tiếp nhận hoặc tiêm testosterone thúc đẩy bình thường hóa sự phát triển của hệ thống sinh sản và chức năng của nó.
Các cách bổ sung để điều trị hội chứng Klinefelter là cần thiết để giảm bớt các vấn đề tiếp xúc gây ra bệnh được mô tả. Chúng bao gồm:
- cứng;
- phòng chống nhiễm trùng;
- giáo dục thể chất;
- tư vấn trị liệu và chuyên gia trị liệu ngôn ngữ;
- ổn định trọng lượng;
- giải phẫu cắt bỏ vú (nếu cần);
- tuân thủ một chế độ ăn uống cân bằng.
Hội chứng Klinefelter - tiên lượng
Bệnh lý này không gây tử vong, với liệu pháp kịp thời và đầy đủ, nguy cơ biến chứng là tối thiểu. Điều trị đúng cách cải thiện đáng kể tiên lượng nếu hội chứng của Klinefelter được phát hiện - tuổi thọ của những người bị dị tật nhiễm sắc thể này giống như ở những người khỏe mạnh. Với việc sử dụng các phương pháp điều trị bổ sung, bệnh nhân hoàn toàn thích nghi trong xã hội và hoàn toàn có thể làm việc. Trẻ em bị hội chứng Klinefelter có thể phát triển tương tự như những người khỏe mạnh, điều quan trọng là bắt đầu sử dụng testosterone đúng lúc.
Những thành tựu mới nhất trong lĩnh vực y học sinh sản giúp giải quyết ngay cả vấn đề vô sinh. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm sử dụng thủ tục ICSI (tiêm tinh trùng nội bào) đã được thử nghiệm trên bệnh nhân có bệnh lý được mô tả. Kết quả xét nghiệm dương tính - con cái hoàn toàn khỏe mạnh được sinh ra.
Hội chứng Klinefelter - phòng ngừa
Do thiếu dữ liệu chính xác về nguyên nhân của sự phát triển đột biến gen, nên chưa có biện pháp hữu hiệu nào để ngăn chặn nó. Hội chứng Harry Klinefelter không thể ngăn ngừa được ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai. Thủ tục cần thiết duy nhất là chẩn đoán tiền sản. Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh này, điều quan trọng là để ngăn ngừa các biến chứng. Một cách hiệu quả để điều trị hội chứng Klinefelter là hormone, mà bạn phải sử dụng liên tục.