Hội chứng Goldenhar có tên của một bác sĩ người Mỹ, người đầu tiên mô tả nó vào giữa thế kỷ trước. Kể từ thời điểm đó thông tin về bệnh lý này đã được thêm một chút do tính hiếm có và phức tạp của nghiên cứu, nhưng nhờ công nghệ hiện đại, nó không chỉ có thể được chẩn đoán trong tử cung mà còn được điều trị hiệu quả.
Hội chứng Goldenhar - nó là gì?
Hội chứng được xem xét, mà trong các nguồn y tế cũng được gọi là "loạn sản mô-ocuric-vertebral-vertebral", "hội chứng microsifacial microsomy", là một bệnh bẩm sinh với một số lượng lớn các dị thường phù hợp. Bệnh lý có liên quan đến tổn thương trong quá trình phát triển phôi của các vòm mang - các hình sụn chuyển tiếp, từ đó hàm dưới, khớp tạm thời và cấu trúc của máy trợ thính được hình thành thêm.
Nghiên cứu chi tiết hơn về hội chứng Goldenhar, loại bệnh là gì, lý do cho sự xuất hiện của nó là gì, các nhà khoa học nhận thấy rằng phụ nữ ít nhạy cảm hơn với bệnh lý này, và do sự phổ biến nó chiếm vị trí thứ ba trong số các khuyết tật của sự phát triển vùng xương sọ. " Và" miệng sói ". Xác định các bệnh ở thai nhi là có thể ở tuần 20-24 của thai kỳ thông qua chẩn đoán siêu âm với quét trong ba chiều.
Hội chứng Goldenhar - nguyên nhân
Nó không được thiết lập chính xác những gì hội chứng Goldenhar có một nguyên nhân, nhưng hầu hết các nhà khoa học giữ ý kiến về bản chất di truyền của bệnh. Các tập của bệnh có tính chất bình thường, nhưng thường sau khi có yêu cầu của người thân của bệnh nhân thì yếu tố di truyền được truy tìm. Một số lý thuyết xem xét mối quan hệ của sự phát triển của bệnh lý với tác động trong giai đoạn đầu của thai kỳ của một số hóa chất, tác nhân gây bệnh virus.
Ngoài ra, các sự kiện sau đây từ tiền sử của một phụ nữ mang thai được coi là yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của bệnh:
- hôn nhân sinh đẻ;
- phá thai trước đó;
- trọng lượng cơ thể quá mức;
- đái tháo đường.
Hội chứng Goldenhar - triệu chứng
Bệnh Goldengen được phát hiện ở trẻ sơ sinh trong quá trình khám thị giác, thường được đặc trưng bởi một phức tạp của các biểu hiện như vậy:
- kém phát triển của hàm dưới;
- hình thành mắt không chính xác (vi phạm vị trí của quỹ đạo và kích thước của nó);
- biến dạng của auricle;
- phát triển khuyết tật của đốt sống cổ tử cung.
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng được quan sát thấy ở một bên của mặt và thân, tổn thương song phương ít gặp hơn. Mức độ nghiêm trọng và sự kết hợp của các biểu hiện là cá nhân. Ngoài ra, có những dấu hiệu bất thường sau đây của hội chứng Goldenhar:
1. Đặc điểm cấu trúc của khuôn mặt và miệng:
- mặt bất đối xứng;
- kém phát triển vùng zygomatic;
- trán nhô ra;
- khe miệng rộng;
- thêm cầu nối;
- bất thường ngôn ngữ;
- hở hàm ếch hoặc môi.
2. Khuyết tật của các cơ quan của thính giác và thị giác:
- vắng mặt của auricle;
- bất sản của kênh thính giác;
- điếc;
- strabismus;
- khuyết tật của cơ vận động oculomotor;
- u nang mắt;
- teo mống mắt;
- phồng mắt.
3. Bệnh lý của cơ quan nội tạng và hệ xương:
- khuyết tật của thành tim thất trái tim;
- thu hẹp động mạch chủ;
- tetrad của Fallot ;
- bất thường của hệ thống phế quản phổi;
- hydrocephalus;
- biến dạng của bể thận;
- dị tật của xương sườn;
- clubfoot;
- hợp nhất của đốt sống cổ tử cung đầu tiên với xương chẩm;
- vẹo cột sống;
- tinh thần không phát triển.
Hội chứng Goldenhar - điều trị
Trong kết nối với các biểu hiện đa khuẩn, bệnh nhân bị hội chứng Goldenhar có thể điều trị khác biệt, thường được thực hiện trong nhiều giai đoạn, khi trẻ lớn lên. Trong trường hợp nhẹ, có thể quan sát các chuyên gia khác nhau cho đến khi đứa trẻ đến tuổi ba, sau đó các biện pháp điều trị được khuyến cáo, bao gồm các thao tác phẫu thuật, điều trị chỉnh hình răng. Trong trường hợp nghiêm trọng, hầu hết các can thiệp được thực hiện cho đến một hoặc hai tuổi.
Điều trị chỉnh răng được thực hiện trong ba giai đoạn chính, tương ứng với sự phát triển của hệ thống dentoalveolar (khoảng thời gian của răng sữa, thời gian thay đổi, thời gian cắn vĩnh viễn). Bệnh nhân được cung cấp với các thiết bị di động và không thể tháo rời để điều chỉnh hàm và khuyết tật cắn, và khuyến nghị được đưa ra liên quan đến các quy tắc chăm sóc răng miệng. Thông thường ở tuổi 16-18, tất cả các biện pháp y tế và phục hồi chức năng đang được hoàn thành.
Hội chứng Goldenhar - hoạt động
Microsomia Gemifacial được điều trị với các hành vi can thiệp bắt buộc của phẫu thuật, loại, khối lượng và số lượng khác nhau tùy thuộc vào mức độ chấn thương. Thông thường, các loại hoạt động này được chỉ định:
- endoprosthetics của khớp xương khớp, hàm (dưới, trên);
- osteosynthesis nén phân tâm;
- osteotomy của mũi;
- osteotomy hàm;
- niệu sinh dục;
- rhinoplasty;
- nhựa của auricle;
- đường viền plasty của hàm dưới, vv
Người bị hội chứng Goldenhar
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Goldenhar trước và sau phẫu thuật có thể trông khá khác nhau. Nếu kịp thời trong thời thơ ấu sẽ được thực hiện các hoạt động, bao gồm cả nhựa, sau đó các dấu hiệu bên ngoài của bệnh có thể được thực tế vắng mặt. Có nhiều ví dụ mà những người mắc hội chứng Goldenhar nghiên cứu thành công, tìm việc làm tốt, dẫn dắt các gia đình và sinh con.
Hội chứng Goldenhar - tiên lượng
Đối với bệnh nhân có hội chứng Goldenhar, tiên lượng thuận lợi trong hầu hết các trường hợp, và phần lớn phụ thuộc vào mức độ tổn hại của các cơ quan nội tạng. Với sự phát hiện của toàn bộ phức tạp của dị thường, việc áp dụng tất cả các phương pháp có thể để sửa chữa vi phạm, thái độ chu đáo gần với bệnh nhân, hỗ trợ tâm lý, có một cơ hội để hồi phục hoàn toàn.